室間隔缺損是指心臟左右心室之間的室間隔存在異常開口的一種先天性心臟病，主要分為膜周部缺損、肌部缺損、漏斗部缺損等類型。該疾病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等原因引起，通常表現(xiàn)為呼吸困難、喂養(yǎng)困難、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。

1、遺傳因素

部分室間隔缺損與染色體異?；蚧蛲蛔冇嘘P(guān)，如唐氏綜合征患兒合并心臟畸形的概率較高。父母有先天性心臟病史可能增加胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。此類患兒需通過超聲心動(dòng)圖確診，嚴(yán)重者需在嬰幼兒期接受室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)，術(shù)后需定期復(fù)查心功能。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可能導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常。孕婦接觸放射線或服用致畸藥物如抗癲癇藥也可能誘發(fā)缺損。新生兒表現(xiàn)為口唇青紫、體重增長緩慢，可通過心臟雜音篩查發(fā)現(xiàn)。輕癥缺損可能隨年齡增長自然閉合，中重度需使用地高辛口服溶液、呋塞米片等藥物控制心衰癥狀。

3、缺氧表現(xiàn)

缺損較大時(shí)會(huì)導(dǎo)致左右心室血液混合，患兒活動(dòng)后出現(xiàn)氣促、多汗、杵狀指等缺氧體征。聽診可聞及胸骨左緣3-4肋間粗糙的全收縮期雜音。需限制劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎，必要時(shí)行經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)治療。

4、肺動(dòng)脈高壓

長期左向右分流可能引起肺血管病變，后期出現(xiàn)艾森曼格綜合征表現(xiàn)為咯血、暈厥。胸部X線顯示肺動(dòng)脈段突出，心影增大。需使用波生坦片、西地那非片等靶向藥物延緩病情進(jìn)展，終末期需考慮心肺聯(lián)合移植。

5、合并畸形

約30%患者合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等其他心臟畸形。復(fù)雜病例需通過心臟CT或心導(dǎo)管檢查評估解剖結(jié)構(gòu)，制定分期手術(shù)方案。術(shù)后可能需長期服用華法林鈉片抗凝，并監(jiān)測國際標(biāo)準(zhǔn)化比值。

確診室間隔缺損后應(yīng)根據(jù)缺損大小和血流動(dòng)力學(xué)影響制定個(gè)體化方案。小缺損可每6-12個(gè)月復(fù)查超聲觀察自愈情況，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和潛水等高壓環(huán)境。喂養(yǎng)困難患兒需采用少量多次方式，保證每日熱量攝入。出現(xiàn)發(fā)熱等感染癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。孕婦應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢，孕早期補(bǔ)充葉酸有助于降低胎兒先心病風(fēng)險(xiǎn)。