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你知道什么是漸凍癥嗎

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漸凍癥是指肌萎縮側索硬化癥，是一種進行性神經系統(tǒng)變性疾病，主要累及運動神經元。

1、病因機制

漸凍癥的具體發(fā)病機制尚未完全明確，可能與遺傳因素、谷氨酸興奮毒性、氧化應激損傷、線粒體功能障礙等多種因素有關。其中超氧化物歧化酶1基因突變是已知的主要遺傳因素，約占總病例的10-15%。環(huán)境因素如重金屬接觸、吸煙等也可能增加患病風險。

2、典型癥狀

早期表現(xiàn)為單側肢體遠端肌肉無力和萎縮，常見手部小肌肉萎縮呈爪形手。隨著病情進展會出現(xiàn)肌束震顫、構音障礙和吞咽困難。后期可累及呼吸肌導致呼吸困難。感覺系統(tǒng)和認知功能通常不受影響，但部分患者可能出現(xiàn)額顳葉癡呆。

3、診斷標準

診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和神經電生理檢查，需滿足上下運動神經元同時受累的證據(jù)。肌電圖顯示廣泛神經源性損害，運動傳導速度正常而復合肌肉動作電位波幅降低。需要排除頸椎病、多灶性運動神經病等類似疾病，必要時進行基因檢測。

4、治療手段

目前尚無根治方法，利魯唑片和依達拉奉注射液是經批準可延緩病情進展的藥物。對癥治療包括經皮胃造瘺解決吞咽困難，無創(chuàng)通氣改善呼吸功能。康復治療如關節(jié)活動度訓練、輔助器具使用等有助于維持功能。多學科團隊管理是重要的治療模式。

5、疾病管理

患者需要定期監(jiān)測肺功能和營養(yǎng)狀態(tài)，預防吸入性肺炎等并發(fā)癥。心理支持對改善生活質量至關重要。溫度調節(jié)、預防跌倒等日常護理需特別關注。疾病晚期需提前討論臨終關懷選擇，尊重患者治療意愿。

漸凍癥患者應保持均衡營養(yǎng)，適當進行被動關節(jié)活動訓練。護理者需學習正確輔助方法，定期評估居家環(huán)境安全性。建議建立規(guī)律隨訪計劃，及時調整治療方案。參加病友互助組織有助于獲得心理支持和社會資源。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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