唐氏篩查是通過抽取孕婦血液檢測胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段,檢查方式主要有孕早期血清學(xué)聯(lián)合超聲檢查、孕中期血清學(xué)篩查兩種。建議所有孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下按時完成篩查。
孕11-13周+6天時進(jìn)行,通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度,結(jié)合孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平評估風(fēng)險。該階段篩查能早期發(fā)現(xiàn)異常,但檢出率略低于孕中期聯(lián)合篩查。若結(jié)果異常需進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
孕15-20周抽取孕婦靜脈血,檢測甲胎蛋白、游離β-hCG、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、體重等計算風(fēng)險值。此方法檢出率可達(dá)60-70%,假陽性率約5%。篩查前無須空腹,但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間以核對孕周。
需攜帶近期B超報告確認(rèn)實(shí)際孕周,避免因月經(jīng)周期不準(zhǔn)導(dǎo)致誤判。有家族遺傳病史或既往生育異常胎兒者應(yīng)提前告知醫(yī)生。檢查前三天保持正常飲食,避免劇烈運(yùn)動影響激素水平。
風(fēng)險值截斷值通常為1/270,高于該值視為高風(fēng)險。但篩查陽性僅代表概率升高,需通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺確診。低風(fēng)險結(jié)果仍存在漏檢可能,后續(xù)超聲發(fā)現(xiàn)異常需重新評估。
35歲以上高齡孕婦、試管嬰兒受孕者、既往有染色體異常胎兒生育史者,建議直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測。雙胎妊娠需采用特定算法計算風(fēng)險,篩查準(zhǔn)確性較單胎降低。
孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。篩查前后保持情緒穩(wěn)定,避免過度焦慮。按時參加產(chǎn)檢,若篩查結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)診斷檢查,切勿自行解讀報告或延誤診療時機(jī)。
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