嬰兒肌酸激酶高可能與遺傳代謝病、心肌損傷、肌肉疾病、感染或藥物影響等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為肌無(wú)力、喂養(yǎng)困難或心率異常等癥狀。
某些遺傳性代謝缺陷如糖原累積病、線粒體病可導(dǎo)致肌酸激酶升高。這類疾病多由基因突變引起,嬰兒可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、低血糖或肌張力低下。需通過(guò)基因檢測(cè)確診,治療包括特殊配方奶粉喂養(yǎng)及補(bǔ)充輔酶Q10等。
圍產(chǎn)期缺氧、心肌炎等可造成心肌細(xì)胞壞死釋放肌酸激酶。患兒常見呼吸急促、面色蒼白,心電圖顯示ST段改變。需進(jìn)行心臟超聲檢查,急性期需臥床休息并使用磷酸肌酸鈉注射液營(yíng)養(yǎng)心肌。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良或杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒因肌膜穩(wěn)定性差,肌酸激酶常顯著升高至數(shù)千單位。特征表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)里程碑延遲、腓腸肌假性肥大。確診需肌肉活檢,目前可用潑尼松龍片延緩病情進(jìn)展。
重癥肺炎、膿毒癥等感染狀態(tài)下,炎癥因子導(dǎo)致肌肉細(xì)胞通透性增加?;純憾喟榘l(fā)熱、CRP升高,血培養(yǎng)可明確病原體。需使用注射用頭孢曲松鈉抗感染,同時(shí)靜脈補(bǔ)液維持水電解質(zhì)平衡。
某些抗生素如注射用阿米卡星、抗癲癇藥丙戊酸鈉可能引起藥物性肌炎。停藥后肌酸激酶通常逐漸回落,期間需監(jiān)測(cè)尿色預(yù)防橫紋肌溶解,必要時(shí)使用注射用水溶性維生素支持治療。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒肌酸激酶升高時(shí),應(yīng)記錄喂養(yǎng)情況、體溫變化及運(yùn)動(dòng)表現(xiàn),避免劇烈搖晃或過(guò)度按摩患兒肢體。就診時(shí)需攜帶出生記錄、疫苗接種史及用藥清單,母乳喂養(yǎng)母親應(yīng)暫??赡苡绊懘x的藥物。定期復(fù)查肌酸激酶時(shí)建議選擇相同檢測(cè)機(jī)構(gòu)以保證結(jié)果可比性,隨訪期間可適當(dāng)補(bǔ)充維生素D滴劑促進(jìn)肌肉健康。
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