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女性16號(hào)染色體異常會(huì)怎樣

病情描述:
最近打算要孩子,去醫(yī)院查體說是16號(hào)染色體異常,女性16號(hào)染色體異常會(huì)怎樣?
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

女性16號(hào)染色體異??赡軐?dǎo)致自然流產(chǎn)、胎兒發(fā)育遲緩智力障礙或罕見遺傳綜合征,具體表現(xiàn)與異常類型和嚴(yán)重程度相關(guān)。

1、自然流產(chǎn)

16號(hào)染色體非整倍體是早期流產(chǎn)常見原因,胚胎多因嚴(yán)重發(fā)育缺陷無法存活。建議有流產(chǎn)史者進(jìn)行染色體檢測。

2、胎兒發(fā)育遲緩

部分嵌合型異常可能導(dǎo)致胎兒生長受限,表現(xiàn)為體重低于同孕周標(biāo)準(zhǔn)。需通過超聲密切監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。

3、智力障礙

16p11.2微缺失綜合征等特定片段異常可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,患兒可能出現(xiàn)輕度至中度智力低下及語言發(fā)育延遲。

4、罕見綜合征

如Rubinstein-Taybi綜合征等特殊異常會(huì)導(dǎo)致特殊面容、多發(fā)畸形等癥狀,需多學(xué)科聯(lián)合診療。

建議備孕女性進(jìn)行孕前遺傳咨詢,孕期規(guī)范產(chǎn)檢,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)由遺傳??漆t(yī)生評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)并制定干預(yù)方案。

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