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血紅蛋白病檢測是查什么的

病情描述:
最近老是頭暈,醫(yī)生讓我檢查血紅蛋白病檢測,血紅蛋白病檢測是查什么的?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血紅蛋白病檢測主要用于篩查血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常或合成障礙相關(guān)疾病,包括地中海貧血、鐮刀型貧血、不穩(wěn)定血紅蛋白病、遺傳性球形紅細胞增多癥等遺傳性血液疾病。

1、地中海貧血

檢測α或β珠蛋白基因缺失或突變,表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血,需結(jié)合鐵代謝檢查與基因檢測確診。

2、鐮刀型貧血

通過血紅蛋白電泳檢測異常血紅蛋白S,紅細胞在缺氧環(huán)境下呈鐮刀狀變形,可引發(fā)血管阻塞危象。

3、不穩(wěn)定血紅蛋白病

發(fā)現(xiàn)易變性血紅蛋白變異體,臨床可見溶血性貧血伴 Heinz小體形成,熱不穩(wěn)定試驗為診斷依據(jù)。

4、遺傳性球形紅細胞增多癥

檢測紅細胞膜蛋白基因突變,外周血涂片可見球形紅細胞增多,滲透脆性試驗輔助診斷。

建議檢測異常者進一步接受基因分析,孕期夫婦可通過產(chǎn)前篩查評估胎兒患病風險,日常需避免感染和氧化應(yīng)激因素。

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