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苯丙酮尿癥孕檢能查到嗎

病情描述:
我擔心自己會患上苯丙酮尿癥,想通過孕檢的方式來進行檢查,苯丙酮尿癥孕檢能查到嗎?
共1個回答
折劍青 副主任醫(yī)師 去掛號
西安交通大學第一附屬醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥孕檢能查到,主要通過羊水穿刺、絨毛取樣等產(chǎn)前診斷技術(shù)檢測胎兒基因突變,結(jié)合孕前攜帶者篩查可提高檢出率。

1、產(chǎn)前基因檢測

針對有家族史的高危孕婦,孕16-20周通過羊水穿刺提取胎兒DNA,檢測PAH基因突變可確診苯丙酮尿癥,需在專業(yè)遺傳咨詢指導下進行。

2、孕前攜帶者篩查

計劃懷孕前夫妻雙方進行PAH基因檢測,若均為攜帶者則胎兒患病概率為25%,需通過第三代試管嬰兒技術(shù)或產(chǎn)前診斷干預(yù)。

3、新生兒篩查

出生后48-72小時采集足跟血進行苯丙氨酸濃度檢測,該方法不能替代產(chǎn)前診斷,但可早期發(fā)現(xiàn)未進行孕檢的患兒。

4、超聲輔助評估

孕期超聲雖不能直接診斷該病,但可觀察胎兒生長遲緩等間接征象,需結(jié)合實驗室檢查綜合判斷。

建議備孕夫婦在專業(yè)遺傳門診完成風險評估,孕期嚴格遵循產(chǎn)科醫(yī)生指導完成系列篩查,確診后及時接受營養(yǎng)管理方案。

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