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8號(hào)染色體偏多?

病情描述:
今天到醫(yī)院做產(chǎn)檢的時(shí)候,檢查8號(hào)染色體偏多,這種情況會(huì)有什么后果?
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

8號(hào)染色體偏多屬于染色體數(shù)目異常,可能由遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、生殖細(xì)胞分裂錯(cuò)誤或罕見嵌合體現(xiàn)象引起,需結(jié)合產(chǎn)前診斷或基因檢測進(jìn)一步評(píng)估。

1、遺傳因素

父母一方攜帶平衡易位可能導(dǎo)致子代8號(hào)染色體部分三體,表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、特殊面容,建議通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、環(huán)境暴露

孕期接觸輻射或化學(xué)致畸物可能干擾染色體分離,增加異常概率,孕婦應(yīng)避免X線照射和有毒物質(zhì)接觸。

3、減數(shù)分裂異常

生殖細(xì)胞形成時(shí)染色體不分離導(dǎo)致整條8號(hào)染色體三體,多數(shù)胚胎早期自然流產(chǎn),存活者常合并先天性心臟病。

4、嵌合體現(xiàn)象

部分細(xì)胞系存在8號(hào)染色體重復(fù),癥狀嚴(yán)重程度與異常細(xì)胞比例相關(guān),需通過皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)確診。

發(fā)現(xiàn)染色體異常應(yīng)咨詢遺傳專科,孕期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測,出生后根據(jù)具體表現(xiàn)進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。

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