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白化病是什么原因引起的

病情描述:
我沒想到自己居然有白化病,白化病是什么原因引起的?
共1個回答
張文娟 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病主要由基因突變、酪氨酸酶缺乏、黑色素合成障礙、遺傳因素等原因引起。

1、基因突變

基因突變導(dǎo)致黑色素細胞功能異常,無法正常合成黑色素。患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏色素,需通過防曬、視力保護等措施緩解癥狀。

2、酪氨酸酶缺乏

酪氨酸酶活性降低或缺失影響黑色素生成,屬于常染色體隱性遺傳病?;颊咝璞苊鈴娏谊柟庹丈?,定期進行眼科檢查。

3、黑色素合成障礙

黑色素細胞內(nèi)轉(zhuǎn)運蛋白缺陷導(dǎo)致色素合成受阻,可能伴隨眼球震顫、畏光等癥狀。建議使用遮陽工具,必要時可考慮光學(xué)矯正。

4、遺傳因素

父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女患病,近親結(jié)婚會顯著增加發(fā)病概率。產(chǎn)前基因檢測可幫助評估風(fēng)險,患者需終身做好皮膚防護。

白化病患者應(yīng)注重補充維生素D,外出時做好物理防曬,定期進行皮膚和視力檢查,避免長時間暴露在紫外線下。

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