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什么是家族性高膽固醇血癥

病情描述:
什么是家族性高膽固醇血癥
共1個(gè)回答
潘永源 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 中醫(yī)內(nèi)科
家族性高膽固醇血癥,又稱家族性高β脂蛋白血癥。其臨床特征為高膽固醇血癥,特征性黃色瘤,家族性早發(fā)性心血管疾病。FH是兒童期常見的遺傳性高脂血癥,屬于冠狀動(dòng)脈疾病。本病最特征的臨床表現(xiàn)為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓、早發(fā)性冠心病。在臨床上,純合子比雜合子更為嚴(yán)重。FH的臨床表現(xiàn)與基因型有關(guān),而非遺傳因素也會(huì)影響FH的臨床表現(xiàn)。
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