胎兒腦積水通常由腦脊液循環(huán)障礙、腦發(fā)育異常、遺傳因素、感染或出血等原因引起。胎兒腦積水可能與中腦導(dǎo)水管狹窄、脊柱裂、染色體異常、宮內(nèi)感染、顱內(nèi)出血等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為頭圍異常增大、顱縫增寬、前囟飽滿等癥狀。建議孕婦定期產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。

1.腦脊液循環(huán)障礙

胎兒腦脊液循環(huán)障礙多由中腦導(dǎo)水管狹窄或閉鎖導(dǎo)致，可能阻礙腦脊液從腦室流向蛛網(wǎng)膜下腔。這種情況可能與基因突變有關(guān)，也可能繼發(fā)于宮內(nèi)感染或出血。腦脊液積聚在腦室內(nèi)會導(dǎo)致側(cè)腦室和第三腦室擴(kuò)張。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腦室寬度超過10毫米，頭圍增長過快。治療需根據(jù)病因選擇腦室腹腔分流術(shù)或第三腦室造瘺術(shù)，出生后需神經(jīng)外科評估干預(yù)時機(jī)。

2.腦發(fā)育異常

脊柱裂、胼胝體發(fā)育不全等神經(jīng)系統(tǒng)畸形可能干擾腦脊液循環(huán)通路。脊柱裂患兒常合并Chiari畸形，使小腦扁桃體下疝壓迫第四腦室出口。胼胝體缺失會影響腦室形態(tài)，導(dǎo)致腦室不對稱擴(kuò)張。這類結(jié)構(gòu)異常在孕18-24周大排畸超聲中可能被發(fā)現(xiàn)，需通過胎兒MRI進(jìn)一步確認(rèn)。嚴(yán)重病例可能需要產(chǎn)后手術(shù)矯正，輕度病例可定期隨訪觀察。

3.遺傳因素

X連鎖隱性遺傳的L1綜合征、常染色體顯性遺傳的顱縫早閉綜合征等可能引起腦積水。這類疾病多伴有特定基因突變，如L1CAM基因變異會導(dǎo)致導(dǎo)水管狹窄。有家族史的孕婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，通過絨毛取樣或羊水穿刺檢測胎兒染色體和基因。部分遺傳性腦積水患兒出生后需長期隨訪，可能需服用乙酰唑胺減少腦脊液分泌。

4.宮內(nèi)感染

巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染可引發(fā)胎兒腦室炎，導(dǎo)致蛛網(wǎng)膜顆粒粘連。感染多發(fā)生在孕早期，可能同時伴發(fā)腦實質(zhì)鈣化、小頭畸形等表現(xiàn)。孕婦血清IgM抗體檢測和羊水PCR有助于診斷。對于確診感染者，可考慮使用更昔洛韋等抗病毒藥物，但需評估治療風(fēng)險。嚴(yán)重感染導(dǎo)致的腦積水預(yù)后較差，可能遺留神經(jīng)發(fā)育遲緩。

5.顱內(nèi)出血

胎兒顱內(nèi)出血常見于血小板減少癥、血管畸形或外傷等情況。出血形成的血塊可能阻塞導(dǎo)水管或蛛網(wǎng)膜下腔，血液分解產(chǎn)物還會刺激腦脊液分泌增加。孕晚期出血可通過超聲觀察到腦室內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)塊。輕度出血可能自行吸收，嚴(yán)重出血需產(chǎn)后評估是否需腦室引流。孕婦補(bǔ)充維生素K有助于預(yù)防出血性疾病相關(guān)腦積水。

孕婦應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12以促進(jìn)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素，注意預(yù)防風(fēng)疹、弓形蟲等感染。按時進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，尤其重視孕中期的大排畸篩查。發(fā)現(xiàn)胎兒頭圍增長異常時，需通過胎兒MRI明確腦積水類型和程度。產(chǎn)后需定期監(jiān)測患兒頭圍、神經(jīng)發(fā)育情況，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用甘露醇注射液降低顱內(nèi)壓，或進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)等手術(shù)治療。