先天性視網(wǎng)膜色素變性的癥狀
先天性視網(wǎng)膜色素變性的癥狀主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小、視力下降、色覺異常和畏光。該病是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病，隨著病情進展可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜血管變細、視盤蠟黃等體征。
1、夜盲
患者在光線昏暗環(huán)境下視物困難是早期典型表現(xiàn)，與視網(wǎng)膜視桿細胞功能受損有關。兒童期即可出現(xiàn)夜間行動遲緩、撞物等現(xiàn)象，隨病程進展逐漸加重。建議家長定期帶孩子進行暗適應檢查，居家環(huán)境保持充足照明。
2、視野縮小
周邊視野進行性缺損呈管狀視野，初期表現(xiàn)為走路易碰撞側方物體。疾病中后期視野缺損向中心發(fā)展，可通過視野計檢查確診?；颊咝璞苊怦{駛等需要廣視野的活動，家長應協(xié)助規(guī)劃安全行動路線。
3、視力下降
中心視力隨黃斑受累逐漸降低，晚期可能僅存手動視力。早期可通過光學矯正改善，后期需借助助視器。建議每半年進行視力檢查，使用大字印刷讀物，避免強光直射眼睛。
4、色覺異常
藍黃色覺障礙較常見，與視網(wǎng)膜色素上皮變性有關。表現(xiàn)為顏色辨識力下降，影響日常生活如穿衣搭配?？赏ㄟ^色覺檢查圖評估，建議選擇高對比度物品輔助辨別。
5、畏光
視網(wǎng)膜光敏感度異常導致眩光不適，強光下癥狀加重。外出應佩戴防紫外線眼鏡，室內使用柔光照明。避免長時間暴露于雪地、水面等高反射環(huán)境，必要時使用遮光窗簾。
先天性視網(wǎng)膜色素變性患者需終身隨訪，建議每3-6個月復查眼底照相和光學相干斷層掃描。日常補充葉黃素、維生素A等視網(wǎng)膜營養(yǎng)素，避免吸煙及過度用眼。家長應關注兒童心理狀態(tài)，及時疏導因視覺障礙產(chǎn)生的焦慮情緒。低視力康復訓練可幫助提升生活自理能力，必要時咨詢專業(yè)機構獲取輔助器具。
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