遺傳佝僂病可通過(guò)維生素D補(bǔ)充、鈣劑治療、飲食調(diào)整、物理治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)。遺傳佝僂病主要由維生素D代謝異常或鈣磷代謝障礙引起,通常表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩、肌肉無(wú)力等癥狀。
遺傳佝僂病患者需長(zhǎng)期補(bǔ)充活性維生素D制劑,如骨化三醇膠丸、阿法骨化醇軟膠囊等,以糾正維生素D缺乏或代謝異常。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血鈣、血磷及尿鈣水平,避免過(guò)量補(bǔ)充導(dǎo)致高鈣血癥。對(duì)于嬰幼兒患者,家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑調(diào)整劑量,并觀察有無(wú)食欲減退或多尿等不良反應(yīng)。
鈣劑可與維生素D聯(lián)合使用,常用碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鈣口服溶液等。鈣劑補(bǔ)充需根據(jù)年齡和血鈣水平調(diào)整,避免與富含草酸的食物同服影響吸收。兒童患者家長(zhǎng)需注意分次給藥以提高吸收率,并關(guān)注便秘等胃腸道反應(yīng)。
增加富含鈣和維生素D的食物攝入,如配方奶粉、強(qiáng)化谷物、深海魚(yú)類等。母乳喂養(yǎng)的嬰兒需通過(guò)母親飲食或直接補(bǔ)充確保營(yíng)養(yǎng)供給。家長(zhǎng)需避免讓患兒過(guò)量飲用影響鈣吸收的碳酸飲料或高磷食品。
對(duì)于已出現(xiàn)下肢畸形的患者,可采用支具矯正或康復(fù)訓(xùn)練改善步態(tài)。物理治療需配合骨骼生長(zhǎng)周期持續(xù)進(jìn)行,兒童患者需家長(zhǎng)監(jiān)督完成每日訓(xùn)練計(jì)劃。嚴(yán)重胸廓畸形者需呼吸功能鍛煉預(yù)防并發(fā)癥。
嚴(yán)重骨骼畸形如膝內(nèi)翻、脊柱側(cè)彎等可能需截骨矯形術(shù)或生長(zhǎng)板調(diào)控手術(shù)。手術(shù)時(shí)機(jī)需根據(jù)骨骼發(fā)育狀態(tài)評(píng)估,術(shù)后仍需持續(xù)藥物和營(yíng)養(yǎng)支持。家長(zhǎng)需協(xié)助患兒完成術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練并定期復(fù)查。
遺傳佝僂病患者需終身關(guān)注骨骼健康,日常保證充足日照時(shí)間但避免暴曬,規(guī)律進(jìn)行低沖擊運(yùn)動(dòng)如游泳。定期監(jiān)測(cè)骨密度和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),青春期及妊娠期需強(qiáng)化營(yíng)養(yǎng)管理。避免使用影響鈣磷代謝的藥物,出現(xiàn)骨折或畸形加重時(shí)及時(shí)就醫(yī)。
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