血友病可通過(guò)基因篩查、產(chǎn)前診斷、避免創(chuàng)傷、預(yù)防性治療、疫苗接種等方式預(yù)防。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,主要表現(xiàn)為輕微外傷后出血不止或自發(fā)性出血。
有血友病家族史的人群建議進(jìn)行基因檢測(cè),通過(guò)采集外周血提取DNA,檢測(cè)F8或F9基因突變情況。明確攜帶者身份后可為婚育提供指導(dǎo),降低后代患病概率。檢測(cè)結(jié)果需由專業(yè)遺傳咨詢師解讀。
血友病基因攜帶者孕婦應(yīng)在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣,或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺。通過(guò)胎兒DNA分析可早期判斷是否患病,為后續(xù)干預(yù)提供依據(jù)。目前第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎移植。
確診患者需建立防跌倒環(huán)境,家具邊角加裝軟墊,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和接觸性體育活動(dòng)。日常使用軟毛牙刷,禁止肌肉注射。兒童患者建議佩戴頭盔護(hù)具,玩具選擇無(wú)尖銳棱角類型。
中重度患者推薦規(guī)律輸注凝血因子濃縮劑,如人凝血因子VIII凍干粉針劑、重組人凝血因子IX注射液等,維持基礎(chǔ)凝血因子水平。新型雙特異性抗體艾美賽珠單抗注射液可模擬凝血因子功能,減少出血事件。
所有血友病患者須規(guī)范接種乙肝疫苗,因凝血因子制品可能傳播血源性疾病。建議選擇皮下注射方式,接種后按壓針眼10分鐘。同時(shí)需接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗,預(yù)防感染誘發(fā)出血。
血友病患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)凝血功能,保持標(biāo)準(zhǔn)體重減少關(guān)節(jié)負(fù)荷。飲食注意補(bǔ)充鐵和維生素K,避免阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議建立個(gè)人醫(yī)療檔案,隨身攜帶疾病說(shuō)明卡,出現(xiàn)嚴(yán)重出血時(shí)立即就醫(yī)?;颊呒覍傩鑼W(xué)習(xí)急救止血方法,家中常備冰袋和彈性繃帶。
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