多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，囊腫逐漸增大可導(dǎo)致腎功能受損。
1、遺傳因素
多囊腎主要由基因突變引起，常見(jiàn)類(lèi)型包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。常染色體顯性多囊腎病通常在成年后發(fā)病，而常染色體隱性多囊腎病多在嬰幼兒期發(fā)病?；驒z測(cè)有助于明確診斷和遺傳咨詢(xún)。
2、囊腫形成
多囊腎患者的腎小管上皮細(xì)胞異常增生，形成充滿(mǎn)液體的囊腫。囊腫會(huì)逐漸增大并壓迫正常腎組織，導(dǎo)致腎臟結(jié)構(gòu)破壞。囊腫數(shù)量可隨年齡增長(zhǎng)而增加，部分患者囊腫直徑可達(dá)數(shù)厘米。
3、腎功能損害
隨著囊腫不斷增大，正常腎組織逐漸減少，最終可能導(dǎo)致腎功能不全?；颊呖赡艹霈F(xiàn)血尿、蛋白尿、高血壓等癥狀。晚期可能發(fā)展為終末期腎病，需要透析或腎移植治療。
4、并發(fā)癥
多囊腎患者可能出現(xiàn)多種并發(fā)癥，包括腎結(jié)石、尿路感染、囊腫出血等。部分患者還會(huì)伴有肝囊腫、胰腺囊腫等其他器官囊腫。嚴(yán)重并發(fā)癥如囊腫破裂可能導(dǎo)致劇烈腹痛。
5、診斷治療
多囊腎可通過(guò)超聲、CT或MRI檢查確診。治療主要包括控制血壓、預(yù)防感染、延緩腎功能惡化等措施。托伐普坦片可用于減緩囊腫增長(zhǎng)，嚴(yán)重腎功能衰竭時(shí)需考慮腎臟替代治療。
多囊腎患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)腎功能和血壓，保持低鹽飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防囊腫破裂。建議控制蛋白質(zhì)攝入量，適量飲水，避免使用腎毒性藥物。出現(xiàn)血尿、腰痛等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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