預防胎兒先天畸形可通過孕前保健、孕期營養(yǎng)補充、避免致畸因素、定期產(chǎn)檢、遺傳咨詢等方式實現(xiàn)。胎兒先天畸形可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、感染、藥物使用、慢性疾病等因素有關(guān)。
計劃懷孕前3-6個月進行孕前檢查,包括血常規(guī)、甲狀腺功能、TORCH篩查等。女性需提前補充葉酸片,每日0.4-0.8毫克,有助于降低神經(jīng)管缺陷風險。男性應戒煙戒酒,避免接觸高溫環(huán)境。雙方均需控制慢性疾病如糖尿病、高血壓,保持體重指數(shù)在18.5-23.9之間。
孕期需保證蛋白質(zhì)、鐵、鈣、碘、維生素D等營養(yǎng)素攝入。動物肝臟、深綠色蔬菜可提供葉酸;海產(chǎn)品富含碘;奶制品補充鈣質(zhì)。避免過量攝入維生素A,每日不超過3000微克視黃醇當量。妊娠劇吐嚴重者可服用維生素B6片緩解癥狀,但需在醫(yī)生指導下使用。
明確致畸藥物包括異維A酸膠囊、華法林鈉片、丙戊酸鈉片等。孕期前3個月避免X線檢查,遠離甲醛、鉛、汞等化學污染物。不食用未經(jīng)巴氏消毒的乳制品、生肉,預防李斯特菌感染。風疹病毒、巨細胞病毒等感染可能引發(fā)胎兒畸形,建議孕前接種相關(guān)疫苗。
孕11-13周進行NT超聲檢查,15-20周做唐氏篩查,20-24周完成大排畸超聲。高齡孕婦可選擇無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。妊娠期糖尿病篩查應在24-28周進行。發(fā)現(xiàn)異常時可進一步做胎兒磁共振或染色體微陣列分析。
有家族遺傳病史、既往生育畸形兒或反復流產(chǎn)的夫婦,應進行染色體核型分析。常見單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥可通過基因檢測篩查。攜帶者夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)。近親婚配者需評估隱性遺傳病風險。
保持規(guī)律作息,每日保證7-9小時睡眠。適度進行孕婦瑜伽、散步等低強度運動,每周3-5次。保持心情愉悅,可通過正念冥想緩解焦慮。注意會陰清潔,預防泌尿生殖道感染。居住環(huán)境保持通風,避免裝修污染。出現(xiàn)陰道流血、劇烈腹痛等異常癥狀時立即就醫(yī)。
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