羊水穿刺主要用于產(chǎn)前診斷,常見原因包括高齡妊娠、唐氏綜合征篩查高風(fēng)險、超聲檢查異常、家族遺傳病史以及既往生育過染色體異常胎兒。
孕婦年齡超過35歲時,胎兒染色體異常概率顯著增加。羊水穿刺可直接獲取胎兒細胞進行核型分析,明確是否存在21三體綜合征等染色體疾病。高齡孕婦需在孕16-22周進行檢測,術(shù)后需臥床休息24小時并監(jiān)測胎動變化。
當(dāng)血清學(xué)篩查顯示唐氏綜合征風(fēng)險值超過臨界值時,需通過羊水穿刺確診。該檢查能檢測胎兒全部23對染色體,準(zhǔn)確率超過99%。檢測前需評估胎盤位置及胎兒情況,避免穿刺損傷。
妊娠期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如心臟缺損、NT增厚時,需行羊水穿刺排除遺傳性疾病。穿刺獲取的羊水可同時進行基因芯片檢測,診斷微缺失綜合征等染色體微結(jié)構(gòu)異常。
夫妻雙方攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病時,可通過羊水穿刺進行基因診斷。需提前明確家族致病基因位點,采用PCR或基因測序技術(shù)進行針對性檢測。
既往生育過染色體異常胎兒或多次自然流產(chǎn)的孕婦,再次妊娠時建議羊水穿刺。羊水細胞培養(yǎng)后可進行染色體核型分析,同時檢測胎兒感染指標(biāo)如TORCH抗體。
進行羊水穿刺后應(yīng)避免劇烈運動3天,出現(xiàn)腹痛、陰道流血或發(fā)熱需立即就醫(yī)。日常保持會陰清潔,增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚肉蛋奶,促進羊膜腔修復(fù)。術(shù)后2周需復(fù)查超聲觀察胎兒發(fā)育情況,所有檢測結(jié)果需由遺傳咨詢醫(yī)師專業(yè)解讀。
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