畸形篩查通常在孕11-14周、孕18-24周、孕28-32周進(jìn)行效果較好。篩查時(shí)間需根據(jù)胎兒發(fā)育階段和檢查項(xiàng)目綜合安排,主要有早期超聲NT檢查、中期大排畸超聲、晚期生長(zhǎng)評(píng)估超聲等。
此階段需完成早期畸形篩查,重點(diǎn)是通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)觀察胎兒顱腦、心臟等基本結(jié)構(gòu),篩查嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形。需配合血清學(xué)檢查提高唐氏綜合征檢出率,若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺確診。
此時(shí)期胎兒器官發(fā)育完善且羊水量充足,適合通過(guò)系統(tǒng)性超聲進(jìn)行大排畸檢查??扇嬖u(píng)估胎兒頭顱、脊柱、四肢、胸腹腔臟器結(jié)構(gòu),篩查先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等重大畸形。三維/四維超聲能更直觀顯示面部特征,但需注意該技術(shù)主要用于輔助診斷而非娛樂(lè)性拍攝。
晚期篩查側(cè)重監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)狀況及遲發(fā)性畸形,如腦室擴(kuò)張、腸道梗阻等。通過(guò)超聲評(píng)估胎盤功能、羊水量及臍血流參數(shù),及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限。對(duì)于雙胎妊娠或高危孕婦,此階段需增加監(jiān)測(cè)頻率以評(píng)估并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
有畸形妊娠史或家族遺傳病史的孕婦,需在孕前進(jìn)行遺傳咨詢并制定個(gè)體化篩查方案。妊娠合并糖尿病、病毒感染等高風(fēng)險(xiǎn)因素者,應(yīng)在感染窗口期后或血糖控制穩(wěn)定時(shí)增加針對(duì)性檢查。部分復(fù)雜心臟病需在孕16周后通過(guò)胎兒心臟超聲專項(xiàng)評(píng)估。
超聲篩查前無(wú)須空腹但需適度充盈膀胱,穿著寬松衣物便于檢查。若胎兒體位不佳影響觀察,可通過(guò)活動(dòng)或擇期復(fù)查。血清學(xué)篩查需空腹抽血,避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響結(jié)果。所有篩查結(jié)果需由專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)師解讀,避免自行過(guò)度解讀影像報(bào)告。
孕期應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素,避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。規(guī)律作息有助于胎兒正常發(fā)育,每日保證30分鐘溫和運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽或散步。按時(shí)記錄胎動(dòng)變化,發(fā)現(xiàn)異常胎動(dòng)或陰道流血等情況需立即就診。保持愉悅心情,定期參加孕婦學(xué)校學(xué)習(xí)產(chǎn)檢知識(shí),與醫(yī)生充分溝通篩查方案。
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