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青光眼是如何遺傳的

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青光眼可能通過常染色體顯性遺傳、多基因遺傳等方式遺傳，與家族遺傳史密切相關(guān)。青光眼的遺傳機(jī)制主要有原發(fā)性開角型青光眼相關(guān)基因突變、先天性青光眼基因缺陷、繼發(fā)性青光眼易感基因、線粒體DNA異常、表觀遺傳調(diào)控異常等因素。

1、原發(fā)性開角型青光眼相關(guān)基因突變

MYOC基因突變可導(dǎo)致小梁網(wǎng)細(xì)胞功能異常，引發(fā)房水外流受阻。OPTN基因缺陷會(huì)影響視神經(jīng)對(duì)眼壓的耐受性。這類患者通常表現(xiàn)為眼壓漸進(jìn)性升高，需定期監(jiān)測(cè)眼壓并遵醫(yī)囑使用馬來酸噻嗎洛爾滴眼液、酒石酸溴莫尼定滴眼液等降眼壓藥物。

2、先天性青光眼基因缺陷

CYP1B1基因突變可導(dǎo)致前房角發(fā)育異常，多見于嬰幼兒期發(fā)病?；純簳?huì)出現(xiàn)畏光、流淚等癥狀，家長(zhǎng)需及時(shí)帶孩子進(jìn)行前房角切開術(shù)治療。術(shù)后需長(zhǎng)期使用拉坦前列素滴眼液維持眼壓穩(wěn)定。

3、繼發(fā)性青光眼易感基因

PITX2基因變異可能增加假性剝脫綜合征風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致繼發(fā)性青光眼。這類患者常合并晶狀體脫位，需通過超聲乳化聯(lián)合房角分離術(shù)治療。術(shù)后需配合使用布林佐胺滴眼液控制炎癥反應(yīng)。

4、線粒體DNA異常

線粒體DNA缺失或突變會(huì)影響視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞能量代謝，導(dǎo)致正常眼壓性青光眼?；颊叨喟橛幸曇叭睋p但眼壓正常，可使用鹽酸卡替洛爾滴眼液改善視神經(jīng)血供，同時(shí)需避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

5、表觀遺傳調(diào)控異常

DNA甲基化異常可能通過調(diào)控TGF-β信號(hào)通路促進(jìn)小梁網(wǎng)纖維化。這類患者具有家族聚集性但未發(fā)現(xiàn)明確基因突變，建議親屬每半年進(jìn)行眼底照相和視野檢查。早期可嘗試選擇性激光小梁成形術(shù)干預(yù)。

有青光眼家族史者應(yīng)從40歲起每年測(cè)量眼壓，避免長(zhǎng)時(shí)間暗環(huán)境用眼。日常飲食可適量補(bǔ)充藍(lán)莓、菠菜等富含花青素的食物，避免一次性大量飲水。出現(xiàn)視物模糊、虹視等癥狀時(shí)須立即就醫(yī)，不可自行使用縮瞳藥物。建議直系親屬進(jìn)行基因檢測(cè)篩查遺傳風(fēng)險(xiǎn)，孕期可通過羊水穿刺檢測(cè)胎兒CYP1B1基因狀態(tài)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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