地中海貧血的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,父母雙方均為攜帶者時,子女有25%概率患病。地中海貧血主要分為α型和β型,與血紅蛋白基因缺陷有關(guān)。
地中海貧血由HBA或HBB基因突變導(dǎo)致。若父母各攜帶一個突變基因,子女有50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常,25%概率繼承兩個突變基因而發(fā)病。α型地中海貧血與16號染色體上的HBA1/HBA2基因缺失相關(guān),β型則與11號染色體上的HBB基因突變有關(guān)。
基因攜帶者通常無典型癥狀,但血常規(guī)可能顯示平均紅細(xì)胞體積減小。部分?jǐn)y帶者在劇烈運(yùn)動、妊娠等情況下可能出現(xiàn)輕度貧血。通過血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶,基因檢測能明確突變位點(diǎn)。
α型根據(jù)基因缺失數(shù)量分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病和胎兒水腫綜合征。若父母均為α基因缺失攜帶者,胎兒可能因4個α基因全部缺失導(dǎo)致嚴(yán)重溶血,需通過產(chǎn)前基因診斷評估風(fēng)險。
β型地中海貧血根據(jù)突變組合分為輕型、中間型和重型。重型患者需定期輸血和去鐵治療,造血干細(xì)胞移植是根治手段?;榍盎蛟星斑M(jìn)行基因篩查可有效預(yù)防重型患兒出生。
有家族史者建議進(jìn)行基因檢測,夫妻雙方均為攜帶者時,可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。產(chǎn)前診斷方法包括絨毛取樣、羊水穿刺等,確診后需由專業(yè)醫(yī)生評估妊娠風(fēng)險。
地中海貧血患者應(yīng)避免鐵劑過量攝入,定期監(jiān)測血清鐵蛋白。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸補(bǔ)充,適量食用動物肝臟、深綠色蔬菜。避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)溶血,接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染。攜帶者婚育前應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢,通過科學(xué)干預(yù)降低后代患病風(fēng)險。
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