兒童腎病診斷主要通過(guò)尿液檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查、腎活檢及基因檢測(cè)等方法綜合判斷。常見(jiàn)病因包括原發(fā)性腎小球疾病、遺傳性腎病、繼發(fā)性腎病等,需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室結(jié)果明確診斷。
尿液檢查是篩查兒童腎病的基礎(chǔ)項(xiàng)目,通過(guò)尿常規(guī)可發(fā)現(xiàn)蛋白尿、血尿及管型尿。24小時(shí)尿蛋白定量能評(píng)估蛋白丟失程度,尿蛋白電泳有助于區(qū)分腎小球性或腎小管性蛋白尿。若尿微量白蛋白升高,可能提示早期腎損傷。檢查前需避免劇烈運(yùn)動(dòng),留取晨起中段尿以提高準(zhǔn)確性。
血液生化檢測(cè)包括血肌酐、尿素氮評(píng)估腎功能,血清白蛋白水平反映蛋白丟失程度,電解質(zhì)檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)低鈉血癥或高鉀血癥等并發(fā)癥。補(bǔ)體C3、C4檢測(cè)對(duì)鏈球菌感染后腎小球腎炎有診斷意義,抗核抗體等免疫指標(biāo)有助于排查系統(tǒng)性紅斑狼瘡等繼發(fā)性腎病。
腎臟超聲可觀察腎臟大小、結(jié)構(gòu)及血流情況,若發(fā)現(xiàn)雙腎縮小或皮質(zhì)變薄提示慢性病變。靜脈腎盂造影能排查泌尿系統(tǒng)畸形,CT或MRI適用于復(fù)雜病例的進(jìn)一步評(píng)估。影像學(xué)檢查無(wú)創(chuàng)且便捷,但對(duì)輕度腎小球病變敏感性有限。
經(jīng)皮腎活檢是明確病理診斷的金標(biāo)準(zhǔn),適用于病因不明、病情進(jìn)展快或治療效果不佳者。通過(guò)光鏡、免疫熒光及電鏡檢查可區(qū)分微小病變、系膜增生性腎炎等病理類型。兒童需在全麻下進(jìn)行,術(shù)后需臥床觀察24小時(shí)以防出血。
對(duì)于家族性血尿、先天性腎病綜合征等疑似遺傳性腎病,可采用基因測(cè)序檢測(cè)COL4A3/COL4A4/COL4A5等致病基因。基因診斷有助于明確預(yù)后并指導(dǎo)家系篩查,但需結(jié)合臨床表型解讀結(jié)果,必要時(shí)需進(jìn)行父母驗(yàn)證檢測(cè)。
兒童腎病確診后需定期監(jiān)測(cè)血壓、尿蛋白及腎功能,避免感染和過(guò)度勞累。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但控制總量,限制高鹽食物以減輕水腫。急性期需臥床休息,恢復(fù)期可循序漸進(jìn)增加活動(dòng)量。家長(zhǎng)應(yīng)記錄每日尿量及水腫變化,嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,避免使用腎毒性藥物。若出現(xiàn)尿量驟減、呼吸困難或意識(shí)改變需立即就醫(yī)。
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