葡萄胎通常不是天生遺傳的,多數(shù)情況下與受精卵染色體異常有關(guān)。葡萄胎可分為完全性葡萄胎和部分性葡萄胎,主要由卵子或精子染色體異常導(dǎo)致,極少數(shù)可能與家族性重復(fù)性葡萄胎綜合征相關(guān)。
完全性葡萄胎的發(fā)生通常與空卵受精有關(guān),即卵子不含染色體或染色體失活,精子染色體單獨(dú)復(fù)制形成二倍體。部分性葡萄胎則因一個(gè)卵子與兩個(gè)精子結(jié)合形成三倍體。這兩種情況均屬于受精過程中的隨機(jī)事件,與父母遺傳基因無直接關(guān)聯(lián)?;颊呖赡艹霈F(xiàn)停經(jīng)后陰道不規(guī)則出血、子宮異常增大、妊娠劇吐等癥狀,超聲檢查可見特征性“落雪狀”回聲。
家族性重復(fù)性葡萄胎綜合征屬于罕見情況,由NLRP7或KHDC3L基因突變引起,可導(dǎo)致女性反復(fù)發(fā)生葡萄胎妊娠。這類患者可能有家族成員多次葡萄胎病史,需通過基因檢測(cè)確診。臨床表現(xiàn)為多次妊娠均發(fā)展為完全性葡萄胎,且常規(guī)染色體分析顯示父源性二倍體。
確診葡萄胎后需及時(shí)清宮治療,完全性葡萄胎患者術(shù)后應(yīng)監(jiān)測(cè)血HCG水平6-12個(gè)月。建議備孕前進(jìn)行孕前檢查,有家族史者可考慮遺傳咨詢。日常注意避免短期內(nèi)再次妊娠,保持均衡飲食并定期復(fù)查,出現(xiàn)異常陰道出血或HCG升高需立即就醫(yī)。
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