白血病的遺傳基因可能來自父系或母系,具體與基因突變類型有關(guān)。家族性白血病可能涉及TP53、CEBPA等基因突變,但多數(shù)病例為后天獲得性突變。
白血病的遺傳模式復(fù)雜,部分基因突變可能通過父母任何一方傳遞。父系遺傳可能涉及Y染色體相關(guān)基因缺陷,母系遺傳可能與線粒體DNA突變相關(guān)。臨床常見的家族聚集病例中,約一半與父系基因突變相關(guān),另一半與母系基因相關(guān)。某些特定基因如RUNX1突變多表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,父母任一方攜帶均可遺傳。后天環(huán)境因素如輻射、化學物質(zhì)接觸等誘發(fā)的基因突變則無明確遺傳傾向。
極少數(shù)情況下存在性別連鎖遺傳模式,如X染色體上的GATA1基因突變僅通過母系傳遞。某些遺傳綜合征如唐氏綜合征患者白血病風險增高,其遺傳來源取決于染色體異常類型。需要基因檢測才能明確具體突變來源,不能僅憑家族史判斷遺傳路徑。
有白血病家族史者建議進行遺傳咨詢和基因檢測,孕期可通過羊水穿刺篩查已知致病突變。日常需避免接觸苯等化學物質(zhì),保持健康生活方式。出現(xiàn)不明原因出血、發(fā)熱、骨痛等癥狀應(yīng)及時血液科就診,常規(guī)體檢建議包含血常規(guī)檢查。已明確攜帶致病基因者需定期監(jiān)測血象變化,但不必過度焦慮,多數(shù)攜帶者終身不會發(fā)病。
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