無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)通常是正常的,表明胎兒患目標(biāo)染色體異常的概率較低。無(wú)創(chuàng)DNA主要用于篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常,其檢測(cè)準(zhǔn)確率較高但屬于篩查而非確診手段。
無(wú)創(chuàng)DNA檢查通過(guò)分析母體外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果意味著胎兒目標(biāo)染色體異常的可能性極小,通常無(wú)須進(jìn)一步侵入性檢查。該技術(shù)對(duì)21三體的檢出率超過(guò)95%,假陰性率較低。但需注意低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不能完全排除其他染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形,如微缺失綜合征、單基因病等。檢查結(jié)果需結(jié)合超聲篩查、孕婦年齡等綜合評(píng)估。
極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果,主要與胎盤嵌合體、胎兒DNA含量不足或技術(shù)局限性有關(guān)。若孕期出現(xiàn)超聲軟指標(biāo)異常、胎兒生長(zhǎng)受限等情況,即使無(wú)創(chuàng)DNA顯示低風(fēng)險(xiǎn),仍需通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。部分特殊人群如試管嬰兒、多胎妊娠、孕婦本人有染色體異常時(shí),結(jié)果解讀需更謹(jǐn)慎。
建議孕婦按時(shí)完成后續(xù)產(chǎn)前超聲檢查,關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑,避免接觸致畸物質(zhì)。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。定期產(chǎn)檢有助于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒狀況,確保妊娠安全。
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