IDH1/2突變型檢測是膠質(zhì)瘤分子分型的重要指標(biāo)，2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類首次將分子特征整合至診斷標(biāo)準(zhǔn)中。
IDH1/2基因突變常見于星形細胞瘤和少突膠質(zhì)細胞瘤，突變檢測主要通過PCR測序或免疫組化完成。IDH1 R132H突變占所有IDH1突變的90%以上，可使用特異性抗體通過免疫組化快速篩查。對于免疫組化陰性但仍懷疑突變的病例，需進行基因測序檢測其他罕見突變位點。2016年WHO新分類將彌漫性膠質(zhì)瘤分為IDH突變型和IDH野生型，這一分類具有重要預(yù)后價值，IDH突變型患者生存期通常顯著長于野生型。
2016年WHO分類系統(tǒng)首次將分子標(biāo)志物與組織學(xué)特征并列作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。除IDH狀態(tài)外，1p/19q共缺失、TERT啟動子突變、MGMT啟動子甲基化等分子特征也被納入分類體系。這種整合診斷模式提高了腦瘤分類的客觀性和可重復(fù)性，有助于制定個體化治療方案。對于IDH突變型膠質(zhì)瘤，即使組織學(xué)表現(xiàn)為高級別，其預(yù)后仍優(yōu)于IDH野生型腫瘤，這改變了傳統(tǒng)單純依靠組織學(xué)分級判斷預(yù)后的模式。
建議疑似腦腫瘤患者盡早就醫(yī)，通過病理檢查結(jié)合分子檢測明確診斷。日常應(yīng)注意保持規(guī)律作息，避免過度勞累，飲食上可適當(dāng)增加富含抗氧化物質(zhì)的新鮮蔬菜水果。若確診為IDH突變型膠質(zhì)瘤，應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查，積極配合醫(yī)生制定的綜合治療方案，包括手術(shù)、放療或靶向治療等。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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