家族性腺瘤性息肉病會遺傳,屬于常染色體顯性遺傳病,由APC基因突變引起,子女有50%概率繼承致病基因。
家族性腺瘤性息肉病的遺傳機制明確,父母一方攜帶突變基因時,子代患病概率為50%。該病與散發(fā)性息肉不同,青少年期即可出現(xiàn)數(shù)百至數(shù)千枚結(jié)腸息肉,未干預(yù)者40歲前癌變概率極高?;驒z測可確診突變攜帶者,建議患者一級親屬在10-12歲開始定期腸鏡篩查。預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)是降低癌變風險的主要手段,術(shù)后仍需終身監(jiān)測十二指腸、甲狀腺等腸外病變。
約25%患者為新生突變致病,無家族史的父母再次生育患病子女概率極低。但新生突變患者其后代遺傳規(guī)律與家族性病例相同。部分患者表現(xiàn)為 attenuated FAP輕癥型,息肉數(shù)量較少且癌變年齡延遲,易被誤認為散發(fā)病例,需通過家系調(diào)查鑒別。
家族性腺瘤性息肉病患者及攜帶者應(yīng)避免吸煙、過量紅肉攝入等致癌因素,定期進行胃腸鏡、甲狀腺超聲及腹部影像學檢查。育齡期患者建議接受遺傳咨詢,胚胎植入前基因診斷技術(shù)可阻斷致病基因代際傳遞。日常注意補充鈣劑和維生素D,適度運動維持腸道功能,出現(xiàn)便血、排便習慣改變等癥狀時需及時復(fù)查。
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