先天無(wú)子宮通常在青春期后通過(guò)第二性征發(fā)育異常、原發(fā)性閉經(jīng)等癥狀結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查確認(rèn),多數(shù)在12-18歲明確診斷。先天無(wú)子宮屬于苗勒管發(fā)育異常,可能伴隨陰道缺如或泌尿系統(tǒng)畸形。
多數(shù)患者因青春期無(wú)月經(jīng)來(lái)潮就診,經(jīng)超聲或磁共振成像檢查可發(fā)現(xiàn)子宮缺如。部分患者可能因周期性下腹痛就診,提示存在功能性子宮內(nèi)膜但子宮發(fā)育異常。醫(yī)生會(huì)結(jié)合體格檢查、性激素水平檢測(cè)及影像學(xué)結(jié)果綜合判斷。若卵巢功能正常,患者仍可保留女性第二性征發(fā)育。
少數(shù)病例在兒童期因其他疾病檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn),如合并腎臟畸形或脊柱側(cè)彎等。極個(gè)別新生兒因外生殖器模糊可能早期接受染色體檢查,但子宮缺如的確診仍需依賴后續(xù)影像學(xué)評(píng)估。對(duì)于染色體核型異常者,可能更早開(kāi)展生殖系統(tǒng)評(píng)估。
建議存在原發(fā)性閉經(jīng)或第二性征發(fā)育延遲者盡早就診婦科或內(nèi)分泌科。確診后可通過(guò)陰道成形術(shù)改善生活質(zhì)量,保留卵巢功能者可通過(guò)輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育需求。定期監(jiān)測(cè)骨密度與心血管健康,必要時(shí)進(jìn)行激素替代治療。
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