四維彩超可以輔助篩查唐氏兒,但不能作為確診依據(jù)。唐氏兒的篩查主要通過(guò)超聲軟指標(biāo)結(jié)合血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)綜合判斷,確診需依賴羊水穿刺等染色體檢查。
四維彩超在孕20-24周進(jìn)行時(shí),可通過(guò)觀察胎兒鼻骨發(fā)育不良、頸項(xiàng)透明層增厚、心臟結(jié)構(gòu)異常等超聲軟指標(biāo)提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。這些指標(biāo)需由專業(yè)超聲科醫(yī)生評(píng)估,單獨(dú)出現(xiàn)異常并不等同于確診。超聲檢查對(duì)唐氏兒的檢出率約為60-70%,存在一定漏診概率。
血清學(xué)篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合超聲數(shù)據(jù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,檢出率可達(dá)80-90%。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)分析母血中胎兒游離DNA,對(duì)21三體的檢出率超過(guò)99%,但仍是篩查手段。羊水穿刺通過(guò)直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,才是診斷唐氏兒的金標(biāo)準(zhǔn),但存在約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查,孕15-20周進(jìn)行血清學(xué)篩查,高風(fēng)險(xiǎn)人群可選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。日常需保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免接觸放射線和致畸物質(zhì),按時(shí)產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑完成各項(xiàng)篩查。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,避免因過(guò)度依賴單一檢查結(jié)果造成誤判。
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