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肝豆?fàn)詈俗冃試?yán)重嗎

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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N嚴(yán)重的遺傳代謝性疾病,可能導(dǎo)致肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。該病由ATP7B基因突變引起,銅代謝障礙導(dǎo)致銅在肝臟、大腦等器官蓄積。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴缙诳赡軆H表現(xiàn)為肝功能異?;蜉p度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如手抖、言語(yǔ)不清。隨著病情進(jìn)展,可能出現(xiàn)肝硬化、脾功能亢進(jìn)等嚴(yán)重肝臟損害,以及肌張力障礙、精神行為異常等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。部分患者會(huì)發(fā)展成急性肝衰竭或嚴(yán)重神經(jīng)退行性病變。

少數(shù)患者在兒童期即出現(xiàn)暴發(fā)性肝衰竭,需緊急肝移植。部分成年患者雖癥狀輕微,但長(zhǎng)期銅沉積仍會(huì)導(dǎo)致器官進(jìn)行性損傷。極少數(shù)患者因基因突變類(lèi)型特殊,臨床表現(xiàn)不典型,易被誤診。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝杞K身低銅飲食并堅(jiān)持驅(qū)銅治療,定期監(jiān)測(cè)肝功能、血清銅藍(lán)蛋白及24小時(shí)尿銅。建議避免食用動(dòng)物內(nèi)臟、貝殼類(lèi)海鮮、堅(jiān)果等高銅食物,使用去離子水烹飪。早期診斷和規(guī)范治療可顯著改善預(yù)后,延誤治療則可能導(dǎo)致殘疾甚至死亡。出現(xiàn)不明原因肝病或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)應(yīng)盡早就醫(yī)排查。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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