巨幼紅細(xì)胞性貧血一般不會(huì)遺傳,該疾病主要由葉酸或維生素B12缺乏導(dǎo)致。巨幼紅細(xì)胞性貧血屬于營養(yǎng)性貧血范疇,與遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等遺傳性貧血有本質(zhì)區(qū)別。
巨幼紅細(xì)胞性貧血的核心病因是造血原料不足。葉酸和維生素B12是DNA合成過程中的關(guān)鍵輔酶,長期攝入不足或吸收障礙會(huì)導(dǎo)致骨髓中紅細(xì)胞前體細(xì)胞發(fā)育異常,形成體積增大的巨幼紅細(xì)胞。常見誘因包括長期素食、胃腸手術(shù)后吸收不良、妊娠期需求增加等。典型表現(xiàn)為乏力、舌炎、手腳麻木等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,血常規(guī)可見大細(xì)胞性貧血特征。
極少數(shù)情況下需考慮遺傳因素影響。亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變可能影響葉酸代謝,但這種基因多態(tài)性僅輕微增加患病風(fēng)險(xiǎn),并非直接致病原因。先天性內(nèi)因子缺乏癥等罕見遺傳病也可導(dǎo)致維生素B12吸收障礙,但這類病例在臨床中占比極低,且會(huì)伴隨其他特異性癥狀。
建議出現(xiàn)相關(guān)癥狀時(shí)及時(shí)檢測(cè)血清葉酸和維生素B12水平。治療以補(bǔ)充缺乏的營養(yǎng)素為主,葉酸片和維生素B12注射液是常用藥物。日常需保持均衡飲食,動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等食物富含葉酸,肉類、蛋奶制品可提供維生素B12。備孕女性及胃腸功能減退的老年人應(yīng)特別注意營養(yǎng)監(jiān)測(cè)。
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