胎兒心臟畸形可能由遺傳因素、母體感染、藥物暴露、環(huán)境毒素及慢性疾病等因素引起。主要表現(xiàn)包括心臟結(jié)構(gòu)異常、血流動(dòng)力學(xué)改變等,需通過(guò)超聲心動(dòng)圖等檢查確診。
染色體異常如唐氏綜合征、特納綜合征等可導(dǎo)致心臟發(fā)育缺陷。部分單基因遺傳病如馬凡綜合征也可能引發(fā)心臟畸形。建議有家族史的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因檢測(cè)。
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可能干擾胎兒心臟發(fā)育。這些病原體可通過(guò)胎盤(pán)屏障,直接破壞心臟雛形結(jié)構(gòu)。孕前接種疫苗和避免接觸感染者是重要預(yù)防措施。
妊娠期服用抗癲癇藥丙戊酸鈉、維A酸類等致畸藥物可能增加心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)。部分抗生素、抗抑郁藥也需謹(jǐn)慎使用。孕婦用藥應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。
接觸有機(jī)溶劑、重金屬等化學(xué)物質(zhì)可能影響心臟胚胎發(fā)育。電離輻射暴露也是明確致畸因素。孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、工業(yè)污染物等有害環(huán)境。
母體糖尿病控制不佳時(shí),高血糖環(huán)境易導(dǎo)致胎兒心臟間隔缺損。甲狀腺功能異常、自身免疫性疾病等也可能干擾心臟形成。孕前需做好慢性病管理。
預(yù)防胎兒心臟畸形需從孕前開(kāi)始規(guī)劃,包括補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素、控制基礎(chǔ)疾病、避免致畸物接觸等。孕期應(yīng)定期進(jìn)行超聲篩查,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可考慮胎兒心臟??圃u(píng)估。產(chǎn)后對(duì)確診患兒需制定個(gè)體化隨訪方案,部分病例需在新生兒期進(jìn)行手術(shù)干預(yù)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)心肺復(fù)蘇等急救技能,并關(guān)注患兒的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
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