PHE通常是指苯丙氨酸，提示新生兒可能存在苯丙酮尿癥，是比較嚴(yán)重的。
苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝疾病，主要表現(xiàn)為苯丙氨酸水平升高，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。新生兒表現(xiàn)為智力低下、精神異常癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失等，癥狀通常在3-6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)，1歲時(shí)逐漸明顯。未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥新生兒通常在3-6個(gè)月內(nèi)死亡，因此，建議及時(shí)進(jìn)行治療。
苯丙酮尿癥的治療主要包括飲食控制和藥物治療。飲食方面，新生兒需要限制苯丙氨酸攝入，采用低苯丙氨酸飲食。藥物治療方面，遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤片、別嘌醇片、左旋多巴片等，以降低苯丙氨酸水平。
在治療過程中，家長要密切關(guān)注孩子的癥狀變化，定期進(jìn)行復(fù)查，調(diào)整治療方案。同時(shí)，注重孩子的心理護(hù)理，給予關(guān)愛和支持，幫助他們克服疾病帶來的困擾。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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