早唐篩查主要用于檢查胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險，同時可輔助評估其他遺傳性疾病和胎兒結(jié)構(gòu)異常。篩查項目主要包括血清學(xué)檢測和超聲檢查，通過分析孕婦血液中特定生化標(biāo)志物及胎兒頸項透明層厚度等指標(biāo)綜合判斷風(fēng)險值。
1、血清學(xué)檢測
通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平。這兩種蛋白質(zhì)在唐氏綜合征胎兒孕婦體內(nèi)會出現(xiàn)異常波動，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)可計算風(fēng)險概率。該檢測對孕11-13周+6天孕婦具有較高準(zhǔn)確性。
2、超聲NT測量
采用高分辨率超聲測量胎兒頸項透明層厚度，正常胎兒NT值通常小于3毫米。唐氏綜合征胎兒常伴有淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常，導(dǎo)致頸部液體積聚增厚。該檢查需由專業(yè)超聲醫(yī)師在特定孕周完成，同時可觀察胎兒鼻骨發(fā)育等形態(tài)學(xué)標(biāo)志。
3、染色體異常篩查
除唐氏綜合征外，早唐篩查還能提示18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體染色體疾病風(fēng)險。這些疾病會導(dǎo)致胎兒多發(fā)畸形和智力障礙，通過血清標(biāo)志物特定組合模式及NT增厚程度可進行初步鑒別。
4、胎兒結(jié)構(gòu)評估
篩查過程中超聲檢查可同步評估胎兒基本解剖結(jié)構(gòu)，早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重心臟畸形、腹壁缺損等結(jié)構(gòu)異常。雖然不能確診所有畸形，但對無腦兒、全前腦等重大畸形具有較高檢出率，為后續(xù)診斷性檢查提供依據(jù)。
5、多胎妊娠監(jiān)測
針對雙胎或多胎妊娠，早唐篩查需分別評估每個胎兒風(fēng)險。通過測量各胎兒NT厚度并結(jié)合特異性血清標(biāo)志物修正公式，可更準(zhǔn)確預(yù)測染色體異常概率，但檢測準(zhǔn)確性較單胎妊娠有所下降。
建議孕婦在孕11-13周+6天完成早唐篩查，檢測前無須空腹但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間。若篩查顯示高風(fēng)險，需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊膜腔穿刺確診。日常應(yīng)注意保持規(guī)律作息，避免接觸致畸物質(zhì)，遵醫(yī)囑定期進行產(chǎn)前檢查。篩查期間保持情緒穩(wěn)定，避免過度焦慮影響檢測結(jié)果判斷。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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