新生兒缺乏G6PD一般不要緊,但需要避免接觸誘發(fā)因素。G6PD缺乏癥是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,多數(shù)情況下不會引起明顯癥狀,少數(shù)情況下可能誘發(fā)溶血性貧血。
G6PD缺乏癥屬于X連鎖不完全顯性遺傳病,患者體內(nèi)紅細胞因缺乏G6PD酶而易受氧化損傷。日常生活中接觸蠶豆、樟腦丸、部分藥物等氧化性物質(zhì)時,可能引發(fā)急性溶血反應(yīng)。典型表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿、面色蒼白,嚴重時可導(dǎo)致急性腎損傷。新生兒期高膽紅素血癥是該病常見表現(xiàn),需通過藍光照射或換血治療降低膽紅素水平。
極少數(shù)G6PD缺乏癥患兒會發(fā)生慢性溶血性貧血,需長期輸血或脾切除治療。感染、代謝性酸中毒等應(yīng)激狀態(tài)可能誘發(fā)危象,出現(xiàn)發(fā)熱、呼吸困難、意識障礙等全身癥狀。某些特殊變異型G6PD酶活性極低,即使避免誘因也可能發(fā)生自發(fā)性溶血。
建議家長為新生兒進行G6PD缺乏癥篩查,確診后需在病歷封面標注警示信息。哺乳期母親應(yīng)避免食用蠶豆及相關(guān)制品,家庭環(huán)境中禁用樟腦丸。就醫(yī)時主動告知醫(yī)生患兒病情,避免使用磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物。定期監(jiān)測血常規(guī)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù),出現(xiàn)茶色尿或皮膚黃染應(yīng)及時就醫(yī)。
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