癌基因是促進細胞異常增殖的突變基因,抑癌基因是抑制腫瘤發(fā)生的保護性基因,兩者失衡可能導致癌癥。
癌基因由原癌基因突變形成,能持續(xù)激活細胞生長信號通路。常見如HER2基因擴增導致乳腺癌,RAS基因突變見于胰腺癌。這些基因異常會使細胞獲得無限增殖能力,表現為不受控分裂、逃避凋亡等特征。臨床可通過靶向藥物如曲妥珠單抗抑制HER2陽性腫瘤。
抑癌基因通過修復DNA或調控細胞周期阻止癌變。TP53基因突變在50%癌癥中存在,導致細胞損傷積累;BRCA1基因缺陷增加卵巢癌風險。這類基因失活后,細胞易受致癌因素影響,可能出現基因組不穩(wěn)定、轉移傾向等表現。
癌基因激活與抑癌基因失活常協同致病。例如結直腸癌中APC抑癌基因缺失先發(fā)生,后續(xù)KRAS癌基因突變加速進展。這種多步驟突變需積累多年,期間可經腸鏡篩查發(fā)現腺瘤性息肉等癌前病變。
二代測序能同時篩查數百個癌癥相關基因,熒光原位雜交檢測HER2擴增,免疫組化分析p53蛋白表達。液體活檢通過血液追蹤循環(huán)腫瘤DNA突變,適用于監(jiān)測治療反應和耐藥性出現。
PARP抑制劑奧拉帕尼針對BRCA突變腫瘤,PD-1抑制劑納武利尤單抗恢復抑癌免疫功能。基因編輯技術CRISPR正在試驗階段,生活方式調整如戒煙可降低基因損傷風險。
保持規(guī)律作息與均衡飲食有助于維持基因穩(wěn)定性,建議每日攝入500克蔬菜水果提供抗氧化物質,每周進行150分鐘中等強度運動。避免接觸煙草、酒精等致癌物,40歲以上人群應定期進行癌癥篩查。出現不明原因體重下降、持續(xù)疼痛等癥狀時需及時就醫(yī)進行基因檢測。
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