嬰兒佝僂病可通過(guò)血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查、病史采集、基因檢測(cè)等方式診斷。佝僂病主要由維生素D缺乏引起，表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常、肌肉無(wú)力等癥狀。
1、血清學(xué)檢查
通過(guò)抽取靜脈血檢測(cè)血清25-羥維生素D水平，若低于30nmol/L可提示維生素D缺乏。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，典型表現(xiàn)為血鈣降低或正常、血磷下降、堿性磷酸酶升高。該檢查需空腹進(jìn)行，家長(zhǎng)需提前4小時(shí)停止哺乳。
2、影像學(xué)檢查
腕關(guān)節(jié)X線片是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可見干骺端增寬、杯口狀凹陷、毛刷樣改變等特征。長(zhǎng)骨X線可顯示骨質(zhì)疏松、骨皮質(zhì)變薄。6月齡以下嬰兒建議采用超聲檢查橈骨遠(yuǎn)端，避免輻射暴露。檢查前家長(zhǎng)需固定患兒肢體防止移動(dòng)偽影。
3、體格檢查
醫(yī)生會(huì)觸診顱骨軟化、肋骨串珠、手足鐲等特征性體征。測(cè)量頭圍、胸圍等生長(zhǎng)參數(shù)，評(píng)估方顱、雞胸等骨骼畸形程度。檢查肌張力及運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況，典型患兒可見腹膨隆、運(yùn)動(dòng)里程碑延遲。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生安撫嬰兒情緒。
4、病史采集
重點(diǎn)詢問孕期營(yíng)養(yǎng)狀況、出生季節(jié)、日照時(shí)間、喂養(yǎng)方式等。早產(chǎn)兒、雙胎、純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的嬰兒風(fēng)險(xiǎn)較高。需了解是否伴有反復(fù)呼吸道感染、多汗、夜驚等非特異性癥狀。家長(zhǎng)需詳細(xì)提供飲食記錄及生長(zhǎng)發(fā)育曲線。
5、基因檢測(cè)
對(duì)疑似遺傳性抗維生素D佝僂病患兒，需檢測(cè)PHEX、FGF23等基因突變。適用于血磷持續(xù)低下但維生素D水平正常，或治療反應(yīng)不佳的病例。采集外周血樣本送檢，家長(zhǎng)需配合進(jìn)行家族遺傳病史調(diào)查。
確診后需每日補(bǔ)充維生素D滴劑400-800IU，配合鈣劑治療。哺乳期母親應(yīng)保證每日600IU維生素D攝入。增加戶外活動(dòng)時(shí)間，春秋季每日曬太陽(yáng)10-15分鐘，夏季避開正午時(shí)段。定期復(fù)查血生化及骨齡，監(jiān)測(cè)骨骼畸形改善情況。避免過(guò)早負(fù)重行走，睡眠時(shí)保持仰臥位矯正胸廓畸形。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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