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什么是鐵沉著病

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鐵沉著病是一種因體內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)重導(dǎo)致鐵在組織中異常沉積的代謝性疾病，主要分為遺傳性血色素沉著癥和繼發(fā)性鐵過(guò)載兩大類。

1、遺傳性血色素沉著癥

遺傳性血色素沉著癥由HFE基因突變導(dǎo)致腸道鐵吸收異常增加，鐵逐漸沉積在肝臟、胰腺、心臟等器官。早期可能無(wú)明顯癥狀，隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)皮膚色素沉著、肝功能異常、糖尿病等表現(xiàn)。診斷需結(jié)合血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度及基因檢測(cè)。治療需定期靜脈放血或使用鐵螯合劑。

2、繼發(fā)性鐵過(guò)載

繼發(fā)性鐵過(guò)載常因長(zhǎng)期輸血、慢性溶血性貧血或鐵代謝異常疾病引起。過(guò)量鐵主要沉積在網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)，可能引發(fā)肝硬化、內(nèi)分泌功能障礙等并發(fā)癥。需通過(guò)骨髓檢查、MRI評(píng)估鐵沉積程度，治療以鐵螯合劑為主。

3、肝臟表現(xiàn)

肝臟是鐵沉積的主要靶器官，早期表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高，進(jìn)展期可能出現(xiàn)肝纖維化、肝硬化甚至肝癌。肝活檢可明確鐵沉積程度，MRI有助于無(wú)創(chuàng)評(píng)估。除祛鐵治療外，需定期監(jiān)測(cè)甲胎蛋白和肝臟影像學(xué)。

4、內(nèi)分泌損害

胰腺鐵沉積可導(dǎo)致胰島素分泌減少，約半數(shù)患者會(huì)發(fā)展為糖尿病。垂體鐵沉積可能引起性腺功能減退。這類并發(fā)癥需內(nèi)分泌科協(xié)同管理，在祛鐵治療同時(shí)進(jìn)行激素替代治療。

5、心臟并發(fā)癥

心肌鐵沉積可引發(fā)擴(kuò)張型心肌病、心律失常甚至心力衰竭，是主要致死原因之一。心臟MRI T2*成像能準(zhǔn)確評(píng)估心肌鐵含量，嚴(yán)重者需聯(lián)合心衰藥物治療和強(qiáng)化祛鐵治療。

鐵沉著病患者需嚴(yán)格限制富含鐵的食物攝入，避免維生素C補(bǔ)充劑促進(jìn)鐵吸收，戒酒以減輕肝臟負(fù)擔(dān)。建議定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和器官功能指標(biāo)，適度運(yùn)動(dòng)有助于改善代謝，但心力衰竭患者需控制活動(dòng)強(qiáng)度。所有治療均應(yīng)在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，不可擅自調(diào)整祛鐵方案。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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