先天性巨結(jié)腸的癥狀主要有排便困難、腹脹、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和腸梗阻。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動(dòng)功能障礙,癥狀嚴(yán)重程度與病變腸段長(zhǎng)度相關(guān)。
患兒出生后24-48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或排出延遲,后續(xù)出現(xiàn)頑固性便秘,需要灌腸或使用開塞露輔助排便。排便時(shí)可能伴隨哭鬧、費(fèi)力等癥狀,糞便呈細(xì)條狀或羊糞樣。
腹部明顯膨隆,可見腸型,觸診可觸及糞塊。腹脹程度與便秘嚴(yán)重程度相關(guān),嚴(yán)重時(shí)可影響呼吸和進(jìn)食。部分患兒腹壁靜脈可見擴(kuò)張。
由于腸內(nèi)容物淤積,患兒可能出現(xiàn)膽汁性嘔吐,嘔吐物可含糞渣樣物質(zhì)。嘔吐頻率隨病情進(jìn)展而增加,嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致脫水、電解質(zhì)紊亂。
長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重增長(zhǎng)緩慢,身高發(fā)育落后于同齡兒童。患兒可能出現(xiàn)貧血、低蛋白血癥等營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn),活動(dòng)耐力下降。
完全性腸梗阻表現(xiàn)為停止排便排氣、劇烈腹痛、頻繁嘔吐。腹部X線可見多個(gè)液氣平面,腸管擴(kuò)張明顯。這是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥,需要急診手術(shù)治療。
對(duì)于先天性巨結(jié)腸患兒,家長(zhǎng)需注意記錄每日排便次數(shù)和性狀,定期測(cè)量腹圍變化。喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)選擇易消化食物,少量多餐,避免食用加重便秘的食物。保持肛門清潔,預(yù)防肛周皮膚破損。定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估,遵醫(yī)囑進(jìn)行擴(kuò)肛訓(xùn)練或腸道灌洗。出現(xiàn)嘔吐、腹脹加重等情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免發(fā)生腸穿孔等嚴(yán)重并發(fā)癥。術(shù)后患兒需長(zhǎng)期隨訪,監(jiān)測(cè)排便功能和營(yíng)養(yǎng)狀況。
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