白化病會遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方若攜帶致病基因,子女有概率患病。
白化病的遺傳模式由TYR、OCA2等基因突變導致,患者體內(nèi)黑色素合成障礙。若父母均為攜帶者,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率正常。近親婚配會顯著增加子代患病風險。部分類型如眼皮膚白化病1型表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)及虹膜色素缺失,而眼白化病僅影響眼部?;驒z測可明確致病突變類型,孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進行產(chǎn)前診斷。
極少數(shù)情況下,白化病可能由新發(fā)突變引起,這類患者無家族遺傳史。某些綜合征型白化病如赫曼斯基-普德拉克綜合征,除色素異常外還伴有出血傾向或肺纖維化,其遺傳機制更為復雜。X連鎖遺傳的眼白化病僅男性發(fā)病,女性多為攜帶者。嵌合體突變可能導致局部皮膚白化,此類情況通常不遺傳給后代。
白化病患者需嚴格防曬以避免皮膚損傷,佩戴防紫外線眼鏡保護視網(wǎng)膜,定期進行視力檢查和皮膚癌篩查。備孕夫婦可通過遺傳咨詢評估風險,孕期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。社會應消除對白化病患者的歧視,提供無障礙教育及就業(yè)支持?;颊呖杉尤氩∮鸦ブM織獲取心理支持,醫(yī)療機構需建立多學科協(xié)作診療模式,整合皮膚科、眼科及遺傳學資源。
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