無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行產(chǎn)前篩查的技術(shù)。檢測流程主要有預(yù)約咨詢、樣本采集、實驗室分析、報告解讀四個環(huán)節(jié)。
1、預(yù)約咨詢
孕婦需在孕12周后到具備資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)就診，醫(yī)生會評估孕周、超聲結(jié)果等是否符合檢測條件。雙胎妊娠、輔助生殖受孕等特殊情況需單獨評估。咨詢時需簽署知情同意書，了解檢測的篩查性質(zhì)及局限性。
2、樣本采集
由專業(yè)人員使用專用采血管抽取孕婦10毫升靜脈血，血液中含有胎兒游離DNA。采血無須空腹，采樣后輕輕顛倒混勻防止凝血。樣本需在24小時內(nèi)低溫運送至實驗室，運輸過程中避免劇烈震蕩或高溫。
3、實驗室分析
實驗室通過高速離心分離血漿，采用二代測序技術(shù)對胎兒DNA片段進行測序。通過生物信息學分析計算21三體、18三體、13三體的風險值，部分機構(gòu)可擴展檢測性染色體異常。檢測周期通常需要5-10個工作日。
4、報告解讀
檢測機構(gòu)會出具書面報告，明確標注高風險或低風險結(jié)果。低風險結(jié)果不能完全排除染色體異常，高風險需通過羊水穿刺確診。醫(yī)生將結(jié)合超聲檢查、血清學篩查等綜合評估，必要時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查后再進行無創(chuàng)DNA檢測，檢測前后保持正常飲食作息。若檢測前后出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需及時就診。該技術(shù)雖安全性高但仍屬篩查手段，需理性看待檢測結(jié)果，定期完成后續(xù)產(chǎn)檢項目。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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