新生兒先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、母體碘缺乏、垂體或下丘腦功能障礙、暫時(shí)性甲狀腺功能異常等原因引起,可通過新生兒篩查、甲狀腺激素替代治療、定期隨訪、營養(yǎng)支持、并發(fā)癥管理等方式干預(yù)。
胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育是常見病因,可能與遺傳基因突變或孕期環(huán)境因素有關(guān)?;純罕憩F(xiàn)為出生體重偏大、黃疸消退延遲、肌張力低下等癥狀。確診后需立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療,并定期監(jiān)測(cè)促甲狀腺激素水平。
甲狀腺過氧化物酶缺乏等酶缺陷會(huì)導(dǎo)致激素合成異常,屬于常染色體隱性遺傳病。典型特征包括甲狀腺腫大、代謝率降低、皮膚干燥等。除激素替代治療外,嚴(yán)重者需配合硒酵母片等輔助藥物改善代謝狀態(tài)。
妊娠期嚴(yán)重缺碘會(huì)影響胎兒甲狀腺發(fā)育,多發(fā)于碘缺乏地區(qū)。這類患兒常伴有聽力障礙和生長發(fā)育遲緩。治療需在補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片同時(shí),加強(qiáng)母乳喂養(yǎng)或選用碘強(qiáng)化配方奶粉。
中樞性甲減多與圍產(chǎn)期缺氧、顱內(nèi)出血等損傷有關(guān),表現(xiàn)為低血糖、小陰莖等特殊體征。除甲狀腺素治療外,可能需聯(lián)合使用氫化可的松片應(yīng)對(duì)腎上腺功能不全。
母體抗甲狀腺抗體通過胎盤或早產(chǎn)兒甲狀腺未成熟可導(dǎo)致暫時(shí)性甲減。這類患兒甲狀腺功能多在3-12個(gè)月自行恢復(fù),但期間仍需使用左甲狀腺素鈉片維持正常發(fā)育,并定期復(fù)查評(píng)估。
確診先天性甲狀腺功能低下的新生兒應(yīng)堅(jiān)持每日服藥,家長需掌握正確喂藥方法并將藥物碾碎后用少量水送服。哺乳期母親應(yīng)保證每日250微克碘攝入,配方奶喂養(yǎng)者選擇含碘奶粉。每2-3個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能,定期進(jìn)行生長發(fā)育評(píng)估和智力測(cè)試,發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后時(shí)及時(shí)開展康復(fù)訓(xùn)練。注意觀察患兒體溫、食欲及排便情況,冬季適當(dāng)增加衣物防止低體溫癥。
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