腫瘤基因檢測(cè)對(duì)部分人群具有必要性,主要適用于有家族遺傳史、特定癌癥高風(fēng)險(xiǎn)群體或需個(gè)體化治療的患者。檢測(cè)結(jié)果可輔助早期篩查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及用藥指導(dǎo),但并非所有腫瘤患者均需常規(guī)檢測(cè)。
對(duì)于存在明顯家族聚集性腫瘤病史的個(gè)體,基因檢測(cè)有助于識(shí)別BRCA1/2等致病突變,提前采取預(yù)防性措施。林奇綜合征相關(guān)基因檢測(cè)可幫助結(jié)直腸癌高危人群制定監(jiān)測(cè)方案。晚期非小細(xì)胞肺癌患者通過(guò)EGFR/ALK等驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)能匹配靶向藥物,提高治療精準(zhǔn)性。部分乳腺癌患者需檢測(cè)HER2表達(dá)以確定是否適用曲妥珠單抗治療。多基因panel檢測(cè)對(duì)遺傳性腫瘤綜合征的鑒別診斷具有重要價(jià)值。
普通人群若無(wú)特殊風(fēng)險(xiǎn)因素,常規(guī)進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)可能造成過(guò)度醫(yī)療。檢測(cè)存在假陽(yáng)性可能,可能導(dǎo)致不必要的心理負(fù)擔(dān)。某些低頻突變與腫瘤的關(guān)聯(lián)性尚未明確,結(jié)果解讀需謹(jǐn)慎。經(jīng)濟(jì)成本較高也是需要考慮的因素,部分檢測(cè)項(xiàng)目尚未納入醫(yī)保。檢測(cè)前后需配套專業(yè)的遺傳咨詢,避免誤讀報(bào)告。
建議高風(fēng)險(xiǎn)人群在腫瘤專科醫(yī)生或遺傳咨詢師指導(dǎo)下,結(jié)合臨床指征選擇針對(duì)性檢測(cè)項(xiàng)目。檢測(cè)后應(yīng)建立完整的健康管理檔案,定期隨訪監(jiān)測(cè)。日常需保持健康生活方式,避免吸煙酗酒等致癌因素,適量補(bǔ)充富含抗氧化物質(zhì)的蔬菜水果。對(duì)于檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的基因突變攜帶者,應(yīng)按醫(yī)囑進(jìn)行專項(xiàng)體檢,但無(wú)須過(guò)度焦慮。
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