橫紋肌肉瘤是一種起源于橫紋肌細(xì)胞或向橫紋肌分化的間葉細(xì)胞的惡性腫瘤,多見于兒童和青少年,可發(fā)生于全身任何部位,常見于頭頸部、泌尿生殖系統(tǒng)和四肢。
橫紋肌肉瘤在兒童軟組織肉瘤中占比最高,發(fā)病高峰為2-6歲及青春期。根據(jù)病理形態(tài)可分為胚胎型、腺泡型和多形型,其中胚胎型最常見且預(yù)后相對較好。腫瘤生長迅速,早期可能無痛性腫塊,后期可伴隨局部壓迫癥狀如眼球突出、排尿困難等。
癥狀與發(fā)生部位密切相關(guān),頭頸部腫瘤可表現(xiàn)為眼球突出、鼻塞或顱神經(jīng)麻痹;泌尿系統(tǒng)腫瘤可能出現(xiàn)血尿或排尿梗阻;四肢腫瘤多表現(xiàn)為進(jìn)行性增大的質(zhì)硬包塊。約20%病例就診時已發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,常見轉(zhuǎn)移部位為肺、骨髓和淋巴結(jié)。
確診需結(jié)合影像學(xué)檢查與病理活檢,MRI或CT可評估腫瘤范圍及周圍組織侵犯情況,PET-CT有助于發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。病理檢查需通過免疫組化標(biāo)記肌源性標(biāo)志物如MyoD1、myogenin等,分子檢測可發(fā)現(xiàn)特征性PAX3/7-FOXO1基因融合。
采用手術(shù)切除聯(lián)合放化療的綜合治療模式,手術(shù)需在保留重要功能前提下爭取完全切除,術(shù)后輔助放療可降低局部復(fù)發(fā)率。化療方案常包含長春新堿、放線菌素D和環(huán)磷酰胺等藥物,高?;颊呖煽紤]自體造血干細(xì)胞移植支持下的大劑量化療。
預(yù)后與年齡、病理分型、腫瘤部位和分期相關(guān),5年生存率從20%至80%不等。胚胎型、年齡1-9歲、腫瘤體積小于5厘米且無轉(zhuǎn)移者預(yù)后較好。規(guī)范治療后復(fù)發(fā)多發(fā)生在2年內(nèi),需定期隨訪監(jiān)測。
患者確診后應(yīng)盡早在兒童腫瘤專科中心接受規(guī)范化治療,治療期間需注意營養(yǎng)支持及感染預(yù)防??祻?fù)期應(yīng)定期復(fù)查影像學(xué)及腫瘤標(biāo)志物,避免劇烈運動以防病理性骨折。心理疏導(dǎo)對改善患兒及家長生活質(zhì)量尤為重要,可尋求專業(yè)心理干預(yù)團(tuán)隊支持。
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