腎病綜合征可能具有遺傳傾向,但多數(shù)病例為后天獲得性因素所致。遺傳性腎病綜合征主要由基因突變引起,如NPHS1、NPHS2等基因異常;非遺傳性腎病綜合征則與感染、免疫異常、代謝疾病等因素相關(guān)。
部分腎病綜合征與特定基因突變相關(guān),如先天性腎病綜合征芬蘭型由NPHS1基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為出生后3個月內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白尿。此類患者需通過基因檢測確診,治療上需早期使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如卡托普利片,嚴(yán)重時需腎移植。家族中若有類似病例,建議進行遺傳咨詢。
原發(fā)性腎病綜合征中微小病變型與免疫調(diào)節(jié)紊亂密切相關(guān),可能與T細胞功能異常有關(guān)。臨床表現(xiàn)為突發(fā)水腫伴選擇性蛋白尿,兒童多見。治療首選糖皮質(zhì)激素如醋酸潑尼松片,復(fù)發(fā)者可聯(lián)合免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺片。此類疾病無明確遺傳證據(jù),但存在家族聚集現(xiàn)象。
乙型肝炎病毒相關(guān)性腎炎可導(dǎo)致繼發(fā)性腎病綜合征,與病毒抗原沉積引發(fā)的免疫復(fù)合物損傷相關(guān)?;颊叱I病表現(xiàn)外,常伴肝功能異常。治療需抗病毒藥物如恩替卡韋分散片聯(lián)合免疫調(diào)節(jié),預(yù)后與病毒控制情況相關(guān)。此類獲得性疾病無遺傳性。
糖尿病腎病進展至IV期可出現(xiàn)腎病綜合征表現(xiàn),與長期高血糖導(dǎo)致的腎小球基底膜增厚相關(guān)?;颊叨嘤?0年以上糖尿病史,治療需嚴(yán)格控制血糖如使用鹽酸二甲雙胍緩釋片,配合降壓管理。該類型為典型后天獲得性疾病,但糖尿病本身存在遺傳易感性。
非甾體抗炎藥如布洛芬緩釋膠囊長期使用可能引發(fā)藥物性腎損害,導(dǎo)致繼發(fā)性腎病綜合征。臨床表現(xiàn)為用藥后出現(xiàn)蛋白尿伴腎功能下降,及時停藥后多數(shù)可逆轉(zhuǎn)。此類外源性因素所致疾病無遺傳關(guān)聯(lián),但個體對藥物敏感性可能存在遺傳差異。
對于有腎病綜合征家族史者,建議定期檢測尿常規(guī)和腎功能,孕期可考慮遺傳咨詢。所有患者均應(yīng)低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食,每日食鹽攝入控制在3-5克,蛋白質(zhì)以雞蛋、魚肉等優(yōu)質(zhì)蛋白為主。避免過度勞累和感染,水腫期需記錄每日出入量。使用激素治療者需定期監(jiān)測血糖、骨密度,注意補充鈣劑和維生素D制劑如碳酸鈣D3片。出現(xiàn)嚴(yán)重水腫或尿量明顯減少時應(yīng)及時就醫(yī)。
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