胎兒畸形篩查是通過超聲檢查、血清學檢測等手段評估胎兒發(fā)育是否存在結(jié)構或染色體異常,主要包括唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA檢測、大排畸超聲等項目。
妊娠11-13周進行NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度,聯(lián)合血清PAPP-A和β-hCG檢測可初步評估21三體綜合征風險。該階段可發(fā)現(xiàn)嚴重結(jié)構畸形如無腦兒,檢測結(jié)果異常需進一步做絨毛活檢確診。
妊娠15-20周通過母體血清AFP、uE3和hCG三聯(lián)篩查,結(jié)合孕婦年齡計算神經(jīng)管缺陷和染色體異常風險概率。此時超聲能觀察到胎兒四肢、心臟等器官發(fā)育狀況,嚴重先天性心臟病等畸形可被檢出。
妊娠20-24周進行大排畸檢查,通過三維超聲全面評估胎兒頭顱、脊柱、胸腹腔臟器及四肢結(jié)構??稍\斷唇腭裂、脊柱裂、腎積水等形態(tài)學異常,檢出率達70-80%。發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心復核。
妊娠12周后抽取母體外周血進行胎兒游離DNA檢測,對21/18/13三體綜合征的篩查準確率超過99%。適用于血清學篩查高風險但拒絕羊水穿刺的孕婦,但不能替代診斷性檢查。
絨毛取樣、羊水穿刺等有創(chuàng)操作可獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,確診染色體疾病如唐氏綜合征。胎兒MRI能補充超聲對腦部細微結(jié)構異常的診斷,適用于復雜先天性畸形評估。
建議孕婦按時完成各階段篩查項目,避免漏檢重要畸形。篩查異常時應配合醫(yī)生進行遺傳咨詢,根據(jù)畸形類型和嚴重程度選擇后續(xù)處理方案。保持均衡營養(yǎng)攝入,補充葉酸等營養(yǎng)素有助于降低部分畸形發(fā)生風險,但已存在的結(jié)構異常需依賴醫(yī)學手段診斷。定期產(chǎn)檢對早期發(fā)現(xiàn)胎兒問題至關重要。
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