唇腭裂通常在孕18-24周通過超聲檢查初步發(fā)現(xiàn),出生后通過體格檢查確診。診斷依據(jù)主要有超聲影像異常、面部結(jié)構(gòu)缺陷及喂養(yǎng)困難等表現(xiàn)。
孕期超聲檢查是篩查唇腭裂的主要手段。孕18-24周胎兒面部結(jié)構(gòu)發(fā)育完善時,超聲可觀察到上唇連續(xù)性中斷或腭部骨性結(jié)構(gòu)缺失。典型表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)唇裂呈V型或U型凹陷,完全性唇腭裂可能伴隨鼻翼塌陷。三維超聲能更清晰顯示裂隙范圍,但對單純腭裂的檢出率較低。
新生兒出生后,醫(yī)師通過視診和觸診即可確診。單側(cè)唇裂表現(xiàn)為患側(cè)人中嵴至鼻底的全層裂開,雙側(cè)裂可見中央組織游離。完全性腭裂可見懸雍垂分叉、硬腭骨板缺失,部分性腭裂可能僅軟腭黏膜缺損。約半數(shù)患兒合并中耳積液、牙齒排列異常等伴隨癥狀,需進一步耳科及口腔評估。
確診唇腭裂后應(yīng)盡早制定多學(xué)科干預(yù)計劃。建議家長在專業(yè)指導(dǎo)下采用特殊奶瓶喂養(yǎng),避免嗆咳和營養(yǎng)不良;定期進行聽力篩查和語言評估,出生3-6個月可考慮唇裂修復(fù)手術(shù),腭裂修復(fù)多在9-18月齡進行。術(shù)后需長期隨訪頜骨發(fā)育情況,必要時配合正畸治療和語音訓(xùn)練。哺乳期孕婦應(yīng)保證葉酸和維生素A攝入,避免吸煙飲酒等危險因素。
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