魚(yú)鱗病是一組以皮膚干燥、脫屑為主要特征的遺傳性角化障礙性皮膚病。
魚(yú)鱗病主要分為尋常型魚(yú)鱗病、性聯(lián)魚(yú)鱗病、板層狀魚(yú)鱗病和先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病等類(lèi)型。尋常型魚(yú)鱗病是最常見(jiàn)的類(lèi)型,與FLG基因突變導(dǎo)致的絲聚蛋白合成缺陷有關(guān)。性聯(lián)魚(yú)鱗病由X染色體上的STS基因缺失引起,患者多為男性。
皮膚出現(xiàn)多角形鱗屑,類(lèi)似魚(yú)鱗狀,好發(fā)于四肢伸側(cè)。輕者僅表現(xiàn)為冬季皮膚干燥,重者可出現(xiàn)大片褐色鱗屑覆蓋全身。部分類(lèi)型伴隨掌跖角化、眼瞼外翻等癥狀。癥狀常在出生后數(shù)月出現(xiàn),夏季減輕冬季加重。
根據(jù)特征性臨床表現(xiàn)結(jié)合家族史可初步診斷。皮膚活檢可見(jiàn)角質(zhì)層增厚、顆粒層變薄等特征?;驒z測(cè)可明確具體分型,對(duì)性聯(lián)魚(yú)鱗病可通過(guò)測(cè)定類(lèi)固醇硫酸酯酶活性確診。
局部使用尿素軟膏、水楊酸軟膏等角質(zhì)溶解劑。嚴(yán)重者可口服阿維A酸膠囊改善角化異常。新型生物制劑如蘇金單抗注射液可用于治療板層狀魚(yú)鱗病。光療可作為輔助治療手段。
堅(jiān)持使用保濕劑如凡士林,避免使用堿性洗浴用品。洗澡水溫不宜過(guò)高,時(shí)間控制在10分鐘內(nèi)。冬季注意保暖保濕,室內(nèi)使用加濕器。避免劇烈摩擦皮膚,選擇純棉透氣衣物。
魚(yú)鱗病患者需建立長(zhǎng)期皮膚管理計(jì)劃,定期隨訪皮膚科醫(yī)生。注意心理疏導(dǎo),避免因外觀異常產(chǎn)生自卑情緒。合并其他系統(tǒng)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診,警惕可能伴隨的聽(tīng)力障礙、發(fā)育遲緩等問(wèn)題。保持適度運(yùn)動(dòng)促進(jìn)新陳代謝,飲食注意補(bǔ)充維生素A和必需脂肪酸。
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