唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常導(dǎo)致的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
1、特殊面容
患者通常具有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、耳位低等特征性面容，常伴有張口伸舌的習(xí)慣。這些面部特征在新生兒期即可識(shí)別，隨年齡增長可能逐漸明顯。
2、智力障礙
多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，智商通常在40-60之間。語言發(fā)育延遲明顯，部分患者可能終生僅能使用簡單詞匯交流。認(rèn)知功能障礙可表現(xiàn)為記憶力減退、注意力不集中等。
3、生長發(fā)育遲緩
出生時(shí)身長體重多低于正常值，嬰幼兒期體格發(fā)育緩慢，最終身高常低于同齡人。運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑如抬頭、坐立、行走等均可能出現(xiàn)延遲。青春期發(fā)育通常較晚。
4、多發(fā)畸形
約半數(shù)患者合并先天性心臟病，以室間隔缺損最常見。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、巨結(jié)腸等也較常見。部分患者存在頸椎不穩(wěn)、髖關(guān)節(jié)脫位等骨骼異常。
5、其他表現(xiàn)
患者免疫功能低下，易發(fā)生呼吸道感染。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。男性多不育，女性可能有生育能力但遺傳概率高。部分患者可合并甲狀腺功能減退、白血病等疾病。
對(duì)于唐氏綜合征患者，建議定期進(jìn)行心臟超聲、甲狀腺功能等醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)，早期開展康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能，加強(qiáng)營養(yǎng)支持促進(jìn)生長發(fā)育。家長需重視語言訓(xùn)練和行為干預(yù)，培養(yǎng)生活自理能力。社會(huì)應(yīng)給予包容環(huán)境，幫助患者獲得適當(dāng)教育和就業(yè)機(jī)會(huì)。孕期產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢對(duì)預(yù)防具有重要意義。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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唐氏綜合征是什么樣的
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常導(dǎo)致的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合征面容什么樣
唐氏綜合征面容通常具有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等特征。唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性疾病，典型面容特征主要有眼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、耳位低、舌體肥大、小頭畸形等。這些特征可能單獨(dú)或組合出現(xiàn)，但并非所有患者都具...
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唐氏綜合征是什么引起的
唐氏綜合征主要由21號(hào)染色體三體引起，可能與高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境暴露等因素有關(guān)。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，患者通常表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、發(fā)育遲緩等癥狀。1、高齡妊娠孕婦年齡超過35歲時(shí)卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。高齡孕婦需在孕早期進(jìn)行血清學(xué)篩查和超聲檢查，必要時(shí)通過絨毛取樣或羊
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唐氏綜合征是什么
唐氏綜合征一般指遺傳、致畸物質(zhì)等原因?qū)е?1號(hào)染色體異常的染色體疾病，如果身體出現(xiàn)不適，需及時(shí)就醫(yī)。
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唐氏綜合征怎么造成的
唐氏綜合征主要由21號(hào)染色體三體引起，可能與遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境暴露等因素有關(guān)。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制主要有母親卵子減數(shù)分裂錯(cuò)誤、父親精子異常、受精卵有絲分裂異常、遺傳易感性、環(huán)境致畸物暴露等。
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唐氏綜合征是如何引起的
唐氏綜合征主要由21號(hào)染色體三體異常引起，可能與高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下等。
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唐氏綜合征是什么呢
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合征是怎么引起的
唐氏綜合征主要由染色體異常引起，具體為21號(hào)染色體多出一條。發(fā)病原因包括遺傳因素、母親高齡妊娠、環(huán)境致畸物影響、細(xì)胞分裂異常以及家族遺傳史等。明確診斷后需通過綜合康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育干預(yù)、定期健康監(jiān)測(cè)、心理行為支持以及家庭...
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唐氏綜合征是怎么形成的
唐氏綜合征主要由21號(hào)染色體三體引起，可能與高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露等因素有關(guān)。唐氏綜合征的形成主要有遺傳因素、母親年齡因素、環(huán)境因素、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常、家族遺傳傾向等原因。
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什么是唐氏綜合征
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。該病可能與母親高齡妊娠、遺傳因素或孕期環(huán)境暴露有關(guān)，通常通過產(chǎn)前篩查或染色體核型分析確診。
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唐氏綜合征是什么
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征的病因主要有染色體不分離、易位型異常和嵌合型變異，通常伴隨先天性心臟病、甲狀腺功能減退、聽力障礙等癥狀。
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什么是唐氏綜合征
唐氏綜合征是一種染色體異常引起的先天性疾病。如果患者出現(xiàn)身體不適或其他異常情況，建議及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，避免疾病惡化，影響身體健康。
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下：54902次瀏覽
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唐氏綜合征為什么長得一樣
唐氏綜合征患者面容相似主要與21號(hào)染色體三體導(dǎo)致的顱面部發(fā)育異常有關(guān)，典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大等。
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為什么唐氏綜合征長得一樣
唐氏綜合征患者面容相似主要與21號(hào)染色體三體導(dǎo)致的顱面部發(fā)育異常有關(guān)，典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大等。
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唐氏綜合征是什么樣子的
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是一種由于染色體發(fā)生異常而引起的先天性疾病，建議家長應(yīng)該及時(shí)帶患者進(jìn)行治療。
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唐氏綜合征的癥狀是什么
唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。
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唐氏綜合征的表現(xiàn)
唐氏綜合征的表現(xiàn)主要有特殊面容、智力發(fā)育遲緩、肌張力低下、生長發(fā)育遲滯、先天性心臟病等。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，由21號(hào)染色體三體引起，建議患者及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行干預(yù)治療。1、特殊面容唐氏綜合征患者通常具...49868次瀏覽
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唐氏綜合征原因
唐氏綜合征主要由21號(hào)染色體三體引起，可能與母親高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸等因素有關(guān)。唐氏綜合征的發(fā)病原因主要有染色體異常、遺傳易感性、孕期感染、輻射或化學(xué)物質(zhì)暴露、葉酸代謝障礙等。
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