地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,可能導致生長發(fā)育遲緩、器官功能損傷、骨骼畸形等危害,嚴重時可危及生命。
地中海貧血患者因長期慢性貧血,導致組織器官供氧不足,影響兒童身高體重增長,可能出現身材矮小、第二性征發(fā)育延遲等現象。嬰幼兒期可能出現喂養(yǎng)困難、體重不增等表現。
長期貧血會導致心臟負荷加重,可能引發(fā)心力衰竭。鐵過載可能損傷肝臟、胰腺等器官功能,出現肝功能異常、糖尿病等并發(fā)癥。脾功能亢進時可能引起血小板減少。
骨髓代償性增生可能導致顱骨增厚、顴骨隆起等特殊面容,以及長骨皮質變薄、病理性骨折等骨骼改變。這些改變在中重型患者中更為明顯。
脾功能亢進及反復輸血可能造成免疫功能下降,患者更易發(fā)生細菌、病毒感染。部分患者需要接受脾切除手術,術后感染風險進一步升高。
長期治療帶來的經濟負擔、外貌改變可能影響患者心理健康,兒童可能出現自卑、社交障礙等問題。育齡期患者面臨遺傳咨詢和生育選擇的壓力。
地中海貧血患者需定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平,重型患者需要規(guī)范輸血和祛鐵治療。日常應注意營養(yǎng)均衡,適量補充葉酸,避免感染。育齡期夫婦應進行基因檢測和遺傳咨詢,孕期可通過產前診斷評估胎兒患病風險?;颊呒凹覍賾3至己眯膽B(tài),積極配合醫(yī)生制定個性化治療方案。
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