唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
1、染色體異常
唐氏綜合征的核心病因是21號染色體存在額外拷貝，形成三體型。這種染色體非整倍體改變可能源于減數(shù)分裂時染色體不分離，導(dǎo)致受精卵攜帶47條染色體。高齡孕婦卵子老化會增加染色體不分離概率。
2、典型體征
患者具有特殊面容特征，包括眼距寬、鼻梁低平、耳位低等。約半數(shù)患兒伴有先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。肌張力低下導(dǎo)致運(yùn)動發(fā)育遲緩，多數(shù)患兒存在中度至重度智力障礙。
3、并發(fā)癥風(fēng)險
患者易并發(fā)甲狀腺功能減退、白血病和胃腸道畸形。免疫缺陷使其更易發(fā)生呼吸道感染。阿爾茨海默病發(fā)病年齡較常人提前，30歲以上患者可能出現(xiàn)認(rèn)知功能快速衰退。
4、產(chǎn)前篩查
孕早期聯(lián)合篩查包括超聲測量頸項透明層厚度和母血清標(biāo)志物檢測。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可分析母體外周血中胎兒游離DNA。確診需通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺進(jìn)行染色體核型分析。
5、康復(fù)干預(yù)
早期開展語言訓(xùn)練、作業(yè)治療和特殊教育可改善功能。先天性心臟病需手術(shù)矯正，甲狀腺功能減退需左甲狀腺素鈉片替代治療。定期評估視力、聽力和脊柱側(cè)彎情況，預(yù)防繼發(fā)損害。
唐氏綜合征患者需建立終身健康管理計劃，定期監(jiān)測甲狀腺功能、聽力視力及脊柱發(fā)育。建議家長參與康復(fù)訓(xùn)練，培養(yǎng)生活自理能力。均衡飲食結(jié)合適度運(yùn)動有助于控制肥胖，補(bǔ)充維生素D和鈣劑可改善骨密度。避免過度保護(hù)，通過社交活動提升社會適應(yīng)能力。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐氏綜合癥是啥病
唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合癥是怎樣引起的
唐氏綜合征主要由21號染色體三體引起，可能與高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下等，需通過染色體核型分析確診。
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。55486次瀏覽
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唐氏綜合癥是怎么引起的
唐氏綜合征可能由21號染色體三體、遺傳易感性、高齡妊娠、環(huán)境因素、輻射暴露等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查、基因檢測、孕期保健、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。
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唐氏綜合癥怎么引起的
唐氏綜合征可能由遺傳因素、母親高齡妊娠、孕期接觸致畸物質(zhì)、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常、受精卵有絲分裂錯誤等原因引起。唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀，可通過產(chǎn)前篩查、基因檢測等方式診斷。
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唐氏綜合癥是怎么得的
唐氏綜合征通常由染色體異常、遺傳因素、母親高齡、環(huán)境因素以及自身疾病等原因引起，可通過遺傳咨詢、孕期篩查、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練以及手術(shù)治療等方式干預(yù)。
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唐氏綜合癥能治嗎
唐氏綜合征目前無法完全治愈，但可通過早期干預(yù)和綜合管理改善患者生活質(zhì)量。唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合癥能治嗎
唐氏綜合征目前無法完全治愈，但可通過早期干預(yù)和綜合管理改善患者生活質(zhì)量。唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合癥是什么引起
唐氏綜合征主要由21號染色體三體引起，可能與高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下等。
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唐氏綜合癥是遺傳嗎
唐氏綜合癥是遺傳因素導(dǎo)致的染色體異常疾病，主要與21號染色體額外復(fù)制有關(guān)，存在遺傳易感性但并非簡單的單基因遺傳模式。
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唐氏綜合癥是遺傳么
唐氏綜合癥通常是遺傳因素導(dǎo)致的，主要與染色體異常有關(guān)，也可能受到其他因素影響。
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唐氏綜合癥有哪些癥狀
唐氏綜合癥主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下、生長發(fā)育遲緩及先天性心臟病等。該病由21號染色體三體引起，需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測確診。
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引起唐氏綜合癥的原因
唐氏綜合征的病因主要是由于第21號染色體多了一條，即21三體，其具體原因包括遺傳因素、環(huán)境因素以及父母生育年齡等。
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唐氏綜合癥是殘疾嗎
唐氏綜合癥屬于染色體異常導(dǎo)致的先天性發(fā)育障礙，符合世界衛(wèi)生組織對殘疾的定義范疇。
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唐氏綜合癥癥狀有哪些
唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病是由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病。
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唐氏綜合癥可以治療嗎
唐氏綜合癥目前無法完全治愈，但可通過早期干預(yù)和綜合管理改善患者生活質(zhì)量。唐氏綜合癥是一種由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合癥怎樣預(yù)防
唐氏綜合征可通過孕前遺傳咨詢、孕期篩查與診斷、健康生活方式等方式預(yù)防。唐氏綜合征主要由染色體異常引起，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容等癥狀。
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什么是唐氏綜合癥寶寶
唐氏綜合癥是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
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唐氏綜合癥的癥狀有什么呢
唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病是由21號染色體三體異常引起的先天性疾病，需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測確診。
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